Vilka sekundära fynd söker Ultra efter och hur meddelas de?

Uppdaterad den

Det gäller patogena eller sannolikt patogena varianter i gener på den lista för sekundära fynd från American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) som gäller vid analystillfället. Vi söker aktivt efter dem vid helgenomanalys även om de saknar samband med ditt skäl för testning. Listan omfattar särskilt vissa ärftliga cancerformer, ärftliga hjärt-kärltillstånd som kardiomyopatier, rytmrubbningar och familjär hyperkolesterolemi samt andra tillstånd där kännedom om varianten kan möjliggöra medicinska åtgärder. 

Det är frivilligt att få dessa fynd. Före utfärdandet av resultaten kan du välja i kontot och ändra valet fram till dess. Om du valt att få informationen och ett fynd görs meddelas det tillsammans med Ultra-resultaten. Diskutera fyndet med en genetiker och läkare, som bedömer behovet av diagnostisk bekräftelse. I Spanien kan det göras vid den kostnadsfria genetikerkonsultationen. Avsaknad av fynd utesluter inte risk. Endast listans gener analyseras inom metodens begränsningar. Vissa gener kan även ingå i vanliga Ultra-rapporter, exempelvis om ärftliga tillstånd. Om du inte vill se informationen kan du dölja kategorierna i kontot innan du öppnar dem.