En genetisk variant är varje skillnad i DNA-sekvensen jämfört med en referenssekvens: det kan handla om en förändring av en enskild nukleotid eller om att ett DNA-segment har försvunnit eller tillkommit.
Effekten kan vara neutral, vilket är vanligast, men en variant kan också öka eller minska benägenheten att utveckla ett visst tillstånd eller, i vissa fall, direkt orsaka en ärftlig sjukdom. De flesta varianter ärvs från föräldrarna; de som uppstår för första gången hos en individ kallas ”de novo-varianter”.