Alleler är olika versioner av samma gen eller samma position i DNA. Eftersom vi har två kopior av varje kromosom har vi också två alleler av varje gen, en som ärvts från modern och en från fadern. Undantagen är X- och Y-kromosomerna hos män samt mitokondrie-DNA.
Om de två allelerna är identiska är personen homozygot för genen; om de skiljer sig åt är personen heterozygot. Vissa alleler fungerar sämre än den vanliga varianten eller fungerar inte alls och kan orsaka ett hälsotillstånd.