En FASTQ-fil innehåller rådata från sekvenseringsinstrumentet: alla avläsningar av ditt DNA som hundratals miljoner korta bokstavssekvenser (A, C, G, T), med ett kvalitetsvärde för varje bokstav.
Det är det mest fullständiga formatet eftersom det inte är beroende av ett referensgenom. Uppgifterna kan analyseras på nytt med en nyare referens eller med referenser som publiceras i framtiden. Bioinformatiker och forskare använder formatet för att mappa DNA-sekvenser mot en referens och identifiera varianter från grunden.
Filen kan inte läsas direkt för att identifiera dina egenskaper eller genetiska anlag. Den måste bearbetas med specialverktyg. Vägledande krav: Linux eller macOS, kunskaper om kommandoraden, minst 16 GB RAM (32 GB rekommenderas) och mer än 200 GB lagringsutrymme.