En CRAM-fil innehåller dina DNA-avläsningar efter att de har mappats mot referensgenomet GRCh37. Den anger var varje fragment ligger i genomet samt kvalitetsuppgifter. Det är ett steg efter FASTQ, i ett komprimerat format som tar betydligt mindre plats.
Filen används för att undersöka specifika genomområden, analysera täckning, identifiera varianter eller validera fynd. Du behöver bioinformatiska verktyg som samtools, bcftools eller IGV samt referensgenomet GRCh37. Samma referens som användes vid mappningen krävs för dekomprimering. Vägledande krav: Linux eller macOS (på Windows via WSL eller andra kompatibla verktyg), minst 32 GB RAM och tillräckligt lagringsutrymme.