Ett gentest (eller DNA-test) är i grunden en avläsning av din kropp. Att analysera detta genetiska material gör att vi får en djupgående röntgenbild av vilka vi är och hur vi fungerar: från vår benägenhet att utveckla vissa sjukdomar till vårt ursprung, vilka läkemedel som passar oss bäst eller var våra fysiska drag kommer ifrån.
Vilken cell som helst i din kropp med en cellkärna innehåller ditt DNA.
I dag räcker det med ett enkelt spottprov från hörnsoffan där hemma. De tekniska framstegen under det senaste decenniet har inte bara gjort denna process helt smärtfri och icke-invasiv, utan har också sänkt kostnaderna till en nivå som var otänkbar för några år sedan, vilket gör anpassad precisionsmedicin tillgänglig för fler.
Hur fungerar ett DNA-test? Vetenskapen bakom provet
Ditt DNA innehåller alla instruktioner som krävs för att dina celler ska fungera. Men denna stora "instruktionsbok" uppvisar små variationer från person till person. Ibland är dessa variationer enkla skillnader i utseende (färg på dina ögon), men andra gånger är det små "tryckfel" eller genetiska stavfel som kan orsaka problem i kroppens funktion.
Hur upptäcker vi dessa avvikelser? Det är här tekniken kommer in i bilden.
Från genotypning till dagens teknik
När ditt spottprov anländer till laboratoriet är det första vi gör att utvinna och kopiera upp DNA-et så att vi kan arbeta med det. Därifrån går vi vidare till att "läsa" det.
Historiskt sett fanns det en stor skillnad i tillgänglighet mellan helsekvensering (vilket motsvarar vårt DNA-test Ultra och som läser en bok på miljontals sidor, bokstav för bokstav, från början till slut) och genotypning (motsvarande DNA-test Starter och Advanced, som letar efter specifika nyckelord eller "tryckfel" på bestämda sidor).
På tellmeGen använder vi den senaste generationens microarray-teknik. Detta gör att vi kan utföra en genotypning med mycket hög täthet. I stället för att sekvensera hela genomet till en skyhög kostnad skannar vårt chip smart av hundratusentals viktiga genetiska markörer (SNP:er) i ditt DNA. Därefter jämför vi dina sekvenser med referenssekvenser med hjälp av komplexa matematiska algoritmer och populationsdatabaser. På så sätt vet vi exakt vilka varianter eller mutationer du bär på med klinisk precision.
Dina resultat: Vad säger ditt DNA dig exakt?
När du får din rapport är den medicinska informationen i huvudsak uppdelad i två stora block:
- Komplexa sjukdomar: Detta är hälsotillstånd som orsakas av en kombination av flera gener och miljöfaktorer (som livsstil). Resultaten här är ingen dom, de handlar om sannolikhet. Vi anger om din genetiska risk att utveckla cancer, diabetes eller hjärtproblem är högre eller lägre än genomsnittet. Fördelen? Att känna till din risk gör att du kan påverka miljöfaktorerna (förbättra din kost, sluta röka, göra förebyggande undersökningar) för att förhindra att den sannolikheten blir verklighet.
- Monogena sjukdomar (Ärftliga): Dessa beror på avvikelser i en enda gen. Resultatet här är binärt: det talar om ifall du är bärare av en mutation. I de flesta fall (recessiva sjukdomar) innebär det att vara bärare inte att du själv är sjuk, men det är avgörande information om du planerar att skaffa barn, eftersom du skulle kunna föra den vidare.
Varför välja tellmeGen? Din hälsa, utan det finstilta
Eftersom vi erbjuder marknadens mest kompletta genetiska analys i förhållande till priset. Med bara ett enda spottprov ger vårt test dig inte bara ett par roliga fakta, utan en heltäckande karta över din hälsa:
- Hälsa: Benägenhet för mer än 105 komplexa sjukdomar och bärarstatus för mer än 100 ärftliga sjukdomar.
- Farmakogenetik: Kompatibilitet med hundratals läkemedel för att veta vilka som hjälper dig och vilka som kan ge dig biverkningar.
- Personliga drag: Allt från din benägenhet för håravfall till din alkoholtolerans eller ämnesomsättning av vitaminer.
- Etniskt ursprung och DNA Connect: Upptäck dina etniska rötter och få kontakt med biologiska släktingar i hela världen.
- Wellness (Välmående): Viktig information om hur din kropp reagerar på kost, fysisk träning och ämnesomsättning. Upptäck vilken typ av träning som gynnar dig mest, din sömnkvalitet eller din benägenhet att ha brist på vissa vitaminer.
Att göra ett gentest ger dig makt i form av förebyggande åtgärder. Den informationen kan vara nyckeln till en tidig upptäckt eller till att justera den exakta doseringen av en kronisk behandling.
