Genetisk benägenhet för sjukdomar
Ärftliga sjukdomar (monogena sjukdomar)
Du får ett meddelande: ”Dina resultat är klara”. Med en blandning av nyfikenhet och nervositet öppnar du rapporten. Plötsligt ser du ett resultat markerat i en stark färg: ”Hög risk”.
Det är helt naturligt att bli orolig i det läget. Frågan kommer direkt: ”Betyder det här att jag är sjuk eller att jag oundvikligen kommer att bli det?”
Ett sådant resultat betyder inte i sig att du är sjuk eller säkert kommer att bli det. För att du ska kunna känna dig tryggare när du läser ditt genetiska testresultat förklarar vi vad riskbedömningarna faktiskt innebär.
Genetisk benägenhet och faktisk sjukdom: vad är skillnaden?
Först behöver vi skilja mellan monogena sjukdomar och genetisk benägenhet för multifaktoriella sjukdomar.
- Monogena sjukdomar: vissa sjukdomsorsakande varianter i en enskild gen kan leda till en monogen ärftlig sjukdom. Resultatets betydelse beror på nedärvningsmönstret, hur många genkopior som berörs och vilken variant det gäller. Även en sjukdomsorsakande variant innebär dock inte alltid att sjukdomen kommer att utvecklas. Vissa tillstånd har ofullständig penetrans, vilket betyder att inte alla som har den aktuella varianten får symtom.
- Multifaktoriell benägenhet: sjukdomsutvecklingen påverkas av många genetiska varianter tillsammans med miljö och levnadsvanor. Det är den genetiska delen som tellmeGen bedömer i avsnittet om genetisk benägenhet för sjukdomar. Resultatet beskriver en benägenhet, inte en förutbestämd framtid.
Tänk dig att din rapport visar en förhöjd genetisk risk för en hjärt-kärlsjukdom. Det är varken en diagnos eller en garanti för att du kommer att bli sjuk. Den totala risken påverkas också av andra faktorer, däribland dina levnadsvanor. Förändrade vanor och förebyggande åtgärder som planeras tillsammans med vården kan bidra till att minska risken.
Vad menas med genomsnittlig risk i befolkningen, och varför jämförs ditt resultat med den?
I rapporten jämförs din genetiska benägenhet med genomsnittet i en referenspopulation, alltså den grupp som används som jämförelse. Men vad innebär det?
Ett förhöjt resultat betyder att kombinationen av de analyserade genetiska varianterna är förknippad med en större benägenhet för en viss sjukdom jämfört med referensgruppen. Bedömningen visar inte i sig din absoluta sannolikhet att bli sjuk. Din individuella risk påverkas även av ålder, kön, sjukdomar i släkten, ditt hälsotillstånd, dina levnadsvanor och andra faktorer.
Hur bedömer vi din genetiska benägenhet?
tellmeGen använder resultat från genomvida associationsstudier, så kallade GWAS. I dessa studier jämförs genetiska data från ett stort antal personer med och utan en viss sjukdom för att identifiera varianter som har ett statistiskt samband med sjukdomsrisken. Vi tittar därför inte på en enda uppgift, utan väger samman flera genetiska varianter som är kopplade till sjukdomen. Det liknar ett pussel: en enskild bit ger begränsad information, men tillsammans hjälper bitarna oss att bedöma den genetiska delen av risken.
Betyder hög risk att jag kommer att utveckla sjukdomen?
Nej, inte nödvändigtvis. Många vanliga sjukdomar, som typ 2-diabetes, högt blodtryck och vissa cancerformer, är multifaktoriella. Det innebär att deras utveckling påverkas av ett samspel mellan:
- Dina genetiska förutsättningar – det du har ärvt.
- Din omgivning – till exempel var du bor och vilka luftföroreningar du utsätts för.
- Dina levnadsvanor – vad du äter, om du röker och hur mycket du rör på dig.
Information om din genetiska benägenhet från ett test som tellmeGen kan ge dig ett underlag för att diskutera förebyggande åtgärder och lämpliga undersökningar med vården. Kost, fysisk aktivitet och andra levnadsvanor kan påverka risken för många multifaktoriella sjukdomar, även om risken inte kan undanröjas helt. På samma sätt är en låg genetisk benägenhet ingen garanti för att du aldrig kommer att få sjukdomen.
Lär dig mer om dina genetiska förutsättningar med ett DNA-test från tellmeGen och diskutera resultaten med vårdpersonal. Det kan hjälpa dig att förstå rapporten bättre och fatta välgrundade beslut om din hälsa.
