Beslutet att skaffa barn är ett stort steg i livet, ofta fyllt av förväntan. Vi planerar barnrummet, föreställer oss barnets ansikte och funderar allt mer på barnets framtida hälsa. Här kommer genetiken in i bilden. Även om området kan verka fullt av komplicerade begrepp kan grundläggande kunskaper hjälpa dig att fatta genomtänkta beslut inför att bilda familj.
1. Genotyp och fenotyp
Föreställ dig att din kropp är ett hus:
- Genotypen är ritningen. Den beskriver din genetiska uppsättning, som finns lagrad i cellernas DNA. Den här ”ritningen” bidrar till hur kroppens egenskaper utvecklas.
- Fenotypen är det färdiga huset. Den omfattar egenskaper som faktiskt kommer till uttryck, till exempel ögonfärg, längd eller blodgrupp.
Viktigt: fenotypen påverkas inte bara av ritningen, alltså genotypen, utan också av miljön. Du kan till exempel ha genetiska förutsättningar för att bli lång, men otillräcklig näring under barndomen kan påverka din slutliga längd.
2. Olika versioner av ritningen: gener och alleler
De här begreppen blandas ofta ihop, men de betyder olika saker:
- En gen är ett avsnitt av DNA som innehåller information för att bilda en funktionell produkt, till exempel ett protein eller en RNA-molekyl. Gener bidrar till våra egenskaper. Ögonfärg påverkas exempelvis av flera gener, inte av en enda ”gen för ögonfärg”.
- En allel är en variant av en viss gen. Olika alleler kan påverka hur genen fungerar och hur de egenskaper som är kopplade till den kommer till uttryck.
För de flesta gener på autosomerna, de kromosomer som inte är könskromosomer, ärver vi en kopia från mamman och en från pappan. Vi har därför vanligtvis två alleler av varje sådan gen. Kombinationen kan påverka våra egenskaper, men många egenskaper beror på flera gener och på miljön.
3. Dominanta och recessiva alleler
Alleler kan komma till uttryck på olika sätt i fenotypen. I en enkel modell för nedärvning gäller följande:
- Dominant allel: en enda kopia kan räcka för att den tillhörande egenskapen ska komma till uttryck.
- Recessiv allel: den tillhörande egenskapen kommer vanligtvis till uttryck när varianten finns i båda genkopiorna. Vid vissa ärftliga sjukdomar kan förändringarna i de två kopiorna vara olika, men ändå påverka funktionen hos samma gen.
Den här modellen gäller inte för alla egenskaper. Hur en genetisk variant kommer till uttryck kan också påverkas av andra gener och ytterligare faktorer. Därför behöver resultatet alltid förstås utifrån den aktuella egenskapen eller sjukdomen.
4. Monogena sjukdomar: en risk som inte alltid märks
För blivande föräldrar har den här kunskapen praktisk betydelse. Det finns monogena sjukdomar som beror på sjukdomsorsakande förändringar i en enskild gen.
Många av dessa sjukdomar nedärvs autosomalt recessivt. En person med en sjukdomsorsakande variant i endast en kopia av den aktuella genen är vanligtvis en frisk anlagsbärare och kan vara helt ovetande om det. Om båda föräldrarna bär på sjukdomsorsakande varianter i samma gen som kan orsaka samma autosomalt recessiva sjukdom, är sannolikheten att barnet får sjukdomen vanligtvis 25 % vid varje graviditet. Varianterna hos föräldrarna behöver inte vara identiska.
Varför göra ett DNA-test, till exempel tellmeGen?
Med dagens metoder går det att undersöka delar av den här ”osynliga ritningen” redan före en graviditet. Beroende på vad det valda testet omfattar kan genotypning eller DNA-sekvensering hjälpa dig att:
- Få veta om du är anlagsbärare: identifiera genetiska varianter som ingår i analysen och som du kan föra vidare till dina barn utan att själv ha symtom.
- Fatta välgrundade beslut: diskutera båda föräldrarnas resultat med en specialist i klinisk genetik, bedöma ärftliga risker och gå igenom möjliga nästa steg.
- Planera vidare utredning: vid behov göra en bekräftande undersökning eller en mer omfattande genetisk analys på rekommendation av vården.
Vilka varianter som kan upptäckas skiljer sig mellan olika test. Ett resultat utan påvisade varianter utesluter inte att du är anlagsbärare eller att det finns en risk för ärftlig sjukdom. Innan resultaten används för medicinska beslut eller beslut om familjeplanering behöver de diskuteras med en specialist och bekräftas i vården.
Ditt DNA kan hjälpa dig att besvara frågor som du ännu inte har ställt. Kunskap om dina genetiska förutsättningar ger dig möjlighet att förstå ärftliga risker bättre och förbereda dig inför att bli förälder.
