Ser portador significa ter uma variante patogênica em uma das duas cópias de um gene associado a uma condição hereditária recessiva. Normalmente, isso não causa sintomas, mas você pode transmitir a variante aos seus filhos.
Em uma condição autossômica recessiva, se seu parceiro ou parceira também for portador de uma variante patogênica no mesmo gene, em cada gestação há 25% de chance de o bebê herdar uma variante de cada progenitor e desenvolver a condição, 50% de ser portador e 25% de não herdar nenhuma delas. Nas condições recessivas ligadas ao cromossomo X, uma mulher portadora tem, em cada gestação, 50% de chance de transmitir a variante: um filho do sexo masculino que a herde pode desenvolver a condição, e uma filha que a herde costuma ser portadora. Em ambos os casos, é recomendável consultar um especialista em aconselhamento genético antes de planejar uma gravidez.