Uma pessoa portadora tem uma variante patogênica em apenas uma das duas cópias de um gene associado a uma condição recessiva. Normalmente não apresenta sintomas, mas pode transmitir a variante aos filhos.
Uma pessoa portadora tem uma variante patogênica em apenas uma das duas cópias de um gene associado a uma condição recessiva. Normalmente não apresenta sintomas, mas pode transmitir a variante aos filhos.