O que são os arquivos MyVariants e MyVariants Ultra?

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São arquivos em formato .csv que geramos a partir do sequenciamento do Ultra para que você possa consultar seus dados sem lidar com arquivos técnicos. Eles contêm, em colunas, o identificador de cada variante (rsID, quando disponível), o cromossomo, a posição segundo o genoma de referência GRCh37 e seu genótipo. 

  • MyVariants tem uma estrutura semelhante à dos Raw Data de um chip de genotipagem, para que você possa usá-lo em plataformas de terceiros que aceitem esse tipo de arquivo. 
  • MyVariants Ultra inclui todas essas informações e também as posições em que seu DNA difere do genoma de referência, permitindo explorar sua variabilidade genética com mais detalhes. 

O MyVariants pode ser aberto no Excel, no Google Sheets ou em outros programas de planilhas. O MyVariants Ultra contém milhões de linhas e ultrapassa o limite das planilhas mais comuns (o Excel aceita pouco mais de um milhão de linhas). Para consultá-lo por completo, você precisará de um editor de texto para arquivos grandes ou de uma ferramenta de análise de dados. Esses arquivos não incluem interpretação médica e não substituem os arquivos técnicos (CRAM, FASTQ e VCF) necessários à análise bioinformática. Ter um determinado genótipo não implica, por si só, uma condição ou característica: informações de saúde devem ser interpretadas por um profissional.