Nas gamas Starter e Advanced, uma vez que o ADN é extraído da amostra de saliva, realiza-se um processo de amplificação (são geradas muitas cópias do mesmo) com a finalidade de levar a cabo o processo de genotipagem de forma eficaz. Este processo consiste em identificar um número determinado de posições da sequência de ADN para assim poder detetar possíveis variantes presentes no referido material genético. Esta deteção realiza-se através da comparação da amostra com um chip de genotipagem ou ADN de referência, o qual foi validado e aprovado pela comunidade científica.
Durante os nossos primeiros anos de atividade, para a análise das amostras estivemos a utilizar apenas a informação derivada de uma versão personalizada do array de genotipagem Global Screening Array v3.0 da illuminaTM, o qual é capaz de analisar cerca de 650.000 posições do genoma. Este, além disso, estava personalizado incluindo mais de 100.000 posições adicionais que tinham sido selecionadas previamente para obter informação clínica adicional de relevância.
Agora, na tellmeGen aplicamos a combinação dos conhecimentos da genética e a potência computacional para aumentar significativamente o número de variantes analisáveis com um chip de ADN até chegar a dezenas de milhões. Esta análise de imputação permite-nos ser capazes de estudar variantes que foram associadas a doenças e que não estavam presentes nas mais de 750.000 variantes iniciais. Com isto conseguimos o nosso objetivo, estimar o risco genético de cada indivíduo de forma mais precisa do que nunca.
Esta importante atualização permite-nos melhorar significativamente no nosso processo de genética preditiva, que como o seu nome indica, permite prever desde o ponto de vista genético a probabilidade de desenvolver doenças ou possuir traços complexos.
Destacar que a análise genética é realizada em laboratórios certificados que contam com todas as regulações correspondentes para oferecer os mais altos padrões de qualidade, garantindo a exatidão e fiabilidade dos resultados.
Array Scanner: illumina® iScan
Chip de genotipagem: illuminaTM Global Screening Array – Customize version
Laboratório: O nosso laboratório de referência é a Eurofins Genomics Denmark, o único laboratório na Europa capaz de processar o elevado número de amostras que recebemos e processamos diariamente.
Trata-se de um laboratório de referência na Europa com as seguintes certificações:
ISO 17025: Excelência analítica acreditada ISO 13485: Oligonucleótidos segundo a norma de dispositivos médicos BPL: O padrão de ouro para realizar estudos de segurança não clínicos BPC: Serviços de farmacogenómica para estudos clínicos cGMP: Produtos e testes segundo os requisitos de farmácia e biotecnologia