No que diz respeito à fiabilidade dos resultados obtidos nas análises das gamas Starter e Advanced, podem ser analisados sob 2 pontos de vista:
- Fiabilidade dos dados genéticos em bruto: Na tellmeGen utilizamos a tecnologia iScan da Illumina® e a última versão do chip de genotipagem Infinium Global Screening Array ou GSA que contém aproximadamente 750.000 marcadores genéticos e foi customizado com 10.000 sondas próprias. A fiabilidade do sistema iScan é de 99,99%. O chip contém marcadores que se repetem múltiplas vezes como controlo de qualidade interno. Por outro lado, na tellmeGen aplicamos a combinação dos conhecimentos da genética e a potência computacional para aumentar significativamente o número de variantes analisáveis com um chip de ADN até chegar a dezenas de milhões. Esta análise de imputação permite-nos ser capazes de estudar variantes que foram associadas a doenças e que não estavam presentes nas mais de 750.000 variantes iniciais. Com isto conseguimos o nosso objetivo, estimar o risco genético de cada indivíduo de forma mais precisa do que nunca. Esta importante atualização permite-nos melhorar significativamente no nosso processo de genética preditiva, que como o seu nome indica, permite prever desde o ponto de vista genético a probabilidade de desenvolver doenças ou possuir traços complexos.
- Fiabilidade da interpretação dos dados genéticos: Na tellmeGen a informação mostrada na plataforma é revista pela nossa equipa de médicos e geneticistas. A informação proporcionada baseia-se em estudos que incluem pelo menos 700 casos e 700 controlos e que foram publicados em revistas científicas de alto fator de impacto. A informação das variações genéticas analisadas e as referências são detalhadas nos relatórios técnicos que acompanham cada um dos relatórios dos resultados.