Quais são as limitações do teste Ultra WGS (30x)?

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  • Não é um exame diagnóstico. Os resultados são informativos. Uma predisposição genética não equivale a um diagnóstico, e nenhuma decisão clínica deve ser tomada sem um profissional de saúde. 
  • Cobertura variável. A cobertura de 30x é uma média: algumas regiões do genoma, muito repetitivas ou complexas, são lidas com menor qualidade. 
  • Variantes difíceis de detectar. Variantes no número de cópias, rearranjos complexos, expansões de repetições e variantes em genes com sequências muito semelhantes a outras, como os que têm pseudogenes, são difíceis de detectar com confiabilidade. Atualmente, variantes estruturais e expansões não são interpretadas nos relatórios, e os resultados de genes com pseudogenes podem ser menos precisos. 
  • Mosaicismo e variantes somáticas. A análise foi desenvolvida para variantes germinativas, presentes em todas as suas células. Mosaicismos de baixo nível podem não ser detectados. 
  • Variantes de significado incerto. Não são incluídas no relatório padrão. Você pode solicitá-las em um relatório separado, pago. 
  • Ancestralidade. A precisão depende de como sua população está representada nas bases de referência. 
  • Farmacogenética. Não analisa todas as variantes que influenciam a resposta a um medicamento. Nos Estados Unidos, só está disponível após avaliação médica prévia. Em todos os países, deve ser avaliada por um profissional de saúde.