Por que é importante analisar variantes genéticas «raras e estruturais»?

Atualizado em

Embora sejam pouco frequentes, estas variantes podem ter um impacto muito significativo na saúde. Um exemplo prático: uma deleção (perda de um fragmento) no gene BRCA1 aumenta drasticamente o risco de cancro da mama e ovário hereditário. Um teste de genotipagem standard poderia não a detetar, mas a tecnologia da ULTRA está desenhada para a identificar.