É importante que conheça as limitações desta tecnologia:
- Não é um teste de diagnóstico. Os resultados são informativos, preventivos e de bem-estar. Não deve tomar decisões clínicas sem consultar antes um profissional de saúde qualificado. Uma predisposição genética não equivale a um diagnóstico.
- Cobertura variável. Embora a cobertura média seja de 30x, existem regiões do genoma de difícil sequenciação (zonas muito repetitivas, telómeros, centrómeros) onde a fiabilidade pode ser menor.
- Deteção de variantes estruturais. São detetadas com alta fiabilidade, mas algumas variantes muito pequenas ou localizadas em regiões complexas podem não ser identificadas. Certas expansões genéticas longas podem requerer testes de confirmação específicos.
- Mosaicismo. Os mosaicismos genéticos de baixo nível (presença de diferentes populações celulares num indivíduo) podem não ser detetados.
- ADN mitocondrial. As heteroplasmias (variantes mitocondriais) de nível muito baixo não as analisamos de momento.
- Ancestralidade. A precisão dos resultados depende da representação da sua população de origem nas bases de dados de referência.
- Farmacogenética. Este relatório não está disponível nos EUA. Onde está, as recomendações devem ser sempre interpretadas por um profissional.