As condições genéticas são causadas por variantes no ADN. Podem surgir pela primeira vez numa pessoa (de novo) ou ser herdadas dos progenitores segundo diferentes padrões de hereditariedade:
- Autossómica dominante. Basta uma cópia da variante para que a condição se manifeste. Afeta igualmente homens e mulheres, costuma observar-se em todas as gerações e cada filho de uma pessoa afetada tem, geralmente, 50% de probabilidade de herdar a variante.
- Autossómica recessiva. São necessárias duas variantes patogénicas no mesmo gene, uma em cada cópia. Podem ser a mesma variante ou duas variantes diferentes, normalmente herdadas uma de cada progenitor. Se ambos os progenitores forem portadores, em cada gravidez existe uma probabilidade de 25% de o filho apresentar a condição, 50% de ser portador sem sintomas e 25% de não herdar nenhuma das duas variantes.
- Dominante ligada ao cromossoma X. A variante encontra-se no cromossoma X e basta uma cópia para que a condição se manifeste. Se a mãe for afetada, cada filho ou filha tem 50% de probabilidade de herdar a variante. Se o pai for afetado, todas as suas filhas a herdam, mas nenhum dos seus filhos.
- Recessiva ligada ao cromossoma X. É muito mais frequente nos homens, que possuem apenas um cromossoma X. As mulheres com uma cópia da variante são geralmente portadoras sem sintomas, embora algumas possam apresentá-los, normalmente de forma ligeira. Se a mãe for portadora, cada filho do sexo masculino tem 50% de probabilidade de apresentar a condição e cada filha tem 50% de probabilidade de ser portadora. Um pai afetado transmite a variante a todas as suas filhas, que serão portadoras, mas a nenhum dos seus filhos.
- Mitocondrial. O ADN mitocondrial é herdado exclusivamente da mãe, pelo que os filhos de uma mãe afetada podem herdar a variante, mas os filhos de um pai afetado não.
Um conceito importante é a penetrância: a percentagem de pessoas com uma determinada variante genética que chegam a desenvolver a condição. Quando a penetrância é incompleta, nem todas as pessoas com a variante desenvolvem a condição.