O arquivo VCF (Variant Call Format) resulta do processamento dos seus dados de sequenciamento e da comparação com o genoma de referência GRCh37. Ele lista as posições em que seu DNA difere da referência: variantes de uma única letra (incluindo SNPs), inserções e deleções.
- Para que serve: para procurar uma variante específica ou enviar seus dados a serviços de terceiros que aceitem arquivos de sequenciamento.
- Vantagens: contém suas variantes reais e, por listar apenas as diferenças, ocupa muito menos espaço que um FASTQ.
- Limitação: suas posições se referem ao genoma de referência GRCh37. Para usar uma referência mais recente, como GRCh38, é necessário converter as coordenadas ou gerar o arquivo novamente a partir do FASTQ.
O download é feito em formato compactado (.vcf.gz). Você pode descompactá-lo com 7-Zip ou gzip e abri-lo como texto, ou visualizá-lo graficamente com IGV ou ferramentas como Galaxy. Pode ser usado no Windows, macOS ou Linux, com 8 GB de RAM. Compactado, ocupa algumas centenas de megabytes; descompactado, pode ultrapassar 1 GB. Por isso, para abri-lo como texto, você precisará de um editor preparado para arquivos grandes.