A confiabilidade depende de dois aspectos: a leitura do DNA e sua interpretação.
- Leitura. A genotipagem tem precisão superior a 99% para variantes comuns. As variantes imputadas são um pouco menos precisas, por isso usamos apenas as que passam pelos nossos controles de qualidade. No Ultra, cada posição do genoma é lida cerca de 30 vezes, em média, permitindo detectar também variantes raras.
- Interpretação. Nossos geneticistas incluem apenas associações publicadas em revistas científicas revisadas por pares, baseadas em estudos amplos e com resultados estatisticamente significativos. No relatório técnico de cada resultado, você encontrará as variantes analisadas e as referências.
Há uma limitação importante: os chips de genotipagem não são confiáveis para variantes muito raras, como muitas das associadas a condições hereditárias. Por isso, qualquer achado relevante deve ser confirmado por um exame diagnóstico em um laboratório clínico antes de tomar decisões.