Quase todo o mundo já ouviu falar alguma vez do "gene da Angelina Jolie" (os famosos BRCA1 e BRCA2). Na sequência da história da atriz, o foco mediático centrou-se quase em exclusivo sobre estes nomes quando se fala de vulnerabilidade genética a condições de saúde, face a patologias como o cancro da mama e do ovário.
No entanto, reduzir a genética do cancro hereditário a um único par de genes é uma visão incompleta. Na realidade, o desenvolvimento de uma patologia oncológica é um processo em que intervêm múltiplos fatores interconectados. Hoje apresentamos outros genes-chave que participam diretamente na tua proteção celular e que já fazem parte das novas análises avançadas para utilizadores da análise genética Ultra (WGS 30x) na tellmeGen.
A base científica dos genes relacionados com o cancro hereditário
Diariamente, fatores inevitáveis da vida, como a radiação solar, o metabolismo celular ou o próprio acaso biológico, provocam danos constantes no teu ADN.
Para contrariá-lo, as nossas células contam com uma equipa de manutenção sofisticada: o processo de reparação por recombinação homóloga, o sistema de manutenção mais sofisticado do nosso organismo, no qual colaboram os genes supressores de tumores, como o BRCA1 e o BRCA2, entre outros.
A este grupo somam-se também genes como PALB2, ATM ou RAD51.
É importante compreender que estes não são "genes que causam cancro". O seu trabalho diário, silencioso e perfeito é proteger-te reparando os erros do ADN. A probabilidade de cancro apenas aumenta quando herdamos uma variante patogénica que os impede de fazer corretamente o seu trabalho de proteção.
Muito mais do que os genes BRCA
Para facilitar a leitura e compreender como funciona esta rede de proteção, na tellmeGen agrupámos estes novos biomarcadores de acordo com a sua função biológica e clínica:
1. Os companheiros: PALB2, BARD1, BRIP1
Estes genes interagem de forma física e direta com as proteínas BRCA1 e BRCA2.
- O caso mais claro é o PALB2, cujo nome literal (Partner and Localizer of BRCA2) diz tudo: é a ponte indispensável que une a equipa.
- Se estes genes falharem, o complexo de reparação desestabiliza-se, elevando significativamente a vulnerabilidade a desenvolver cancro da mama e do ovário.
2. Os sensores de danos: ATM e CHEK2
São os encarregados de vigiar constantemente a integridade do material genético.
- Quando o ADN sofre danos, o ATM dá o alerta imediato.
- De seguida, o CHEK2 atua detendo o ciclo celular para impedir que a célula se divida e multiplique até que a avaria esteja completamente reparada.
- As alterações nestes genes estão estreitamente ligadas a um aumento da suscetibilidade ao cancro da mama, próstata e cólon, entre outros.
3. Os genes de primeira linha: RAD51C e RAD51D
São os operários especializados que procuram fisicamente a cadeia de ADN homóloga para copiar a informação perdida e fechar a brecha do dano. A sua correta função é especialmente crítica na proteção face ao risco de cancro do ovário.
4. O arquiteto do tecido: CTNNA1
Aqui encontramos uma diferença biológica fascinante. O CTNNA1 não repara diretamente o ADN, a sua função é atuar como o "cimento celular" que mantém as células firmemente unidas entre si (adesão celular). Se este gene apresentar uma variante patogénica, as células perdem coesão e podem desorganizar-se, o que tem sido relacionado com o cancro gástrico difuso hereditario e o cancro da mama lobular.
O que acontece se os meus resultados da tellmeGen mostrarem uma variante nestes genes?
A resposta principal deve ser a tranquilidade e a perspetiva clínica: ter uma variante patogénica não significa que vais desenvolver cancro a 100%. Simplesmente indica que possui uma suscetibilidade genética superior à da população geral.
Além disso, é fundamental entender o conceito de penetrância, que é a proporção de pessoas com uma determinada mutação que chegam a manifestar a condição. Ao contrário do BRCA1 e do BRCA2 (que apresentam uma penetrância elevada), muitos destes genes recentemente incorporados, como o CHEK2 ou o ATM, são considerados de penetrância moderada. Isto significa que o risco absoluto de desenvolver a doença é estatisticamente menor, um dado extremamente tranquilizador para o paciente.
O verdadeiro poder da medicina preventiva
É aqui que reside o valor incalculável da medicina preditiva e da tua teste de ADN da tellmeGen. Para todos estes genes existem protocolos médicos internacionais claríssimos (como as prestigiadas diretrizes da NCCN). Saber antecipadamente que portar uma variante em qualquer um destes genes permite ao teu especialista médico antecipar-se aos acontecimentos:
- Programar mamografias ou exames urológicos antes da idade standard.
- Incorporar técnicas de alta resolução, como ressonâncias magnéticas preventivas.
- Desenhar um plano de rastreio personalizado e adaptado exclusivamente ao teu mapa genético.
A genética já não é um mistério reservado para poucos, e conhecer as tuas vulnerabilidades é a ferramenta mais potente para assumires o controlo do teu bem-estar. Com a incorporação destes novos genes para os utilizadores Ultra, na tellmeGen continuamos a marcar o rumo na vanguarda da saúde preventiva.
