Wariant genetyczny to każda różnica w sekwencji DNA w porównaniu z sekwencją referencyjną: może polegać na zmianie pojedynczego nukleotydu albo utracie lub dodaniu fragmentu DNA.
Jego wpływ może być neutralny, co zdarza się najczęściej, ale może również zwiększać lub zmniejszać podatność na określoną chorobę albo, w niektórych przypadkach, bezpośrednio powodować chorobę dziedziczną. Większość wariantów jest dziedziczona po rodzicach; te, które pojawiają się po raz pierwszy u danej osoby, nazywane są wariantami „de novo”.