DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) to cząsteczka zawierająca instrukcje dotyczące rozwoju i funkcjonowania organizmu żywego. Można ją porównać do instrukcji jego budowy. U człowieka większość DNA znajduje się w jądrze komórkowym, a niewielka część w mitochondriach.
Jeśli DNA jest instrukcją budowy, nukleotydy są literami, którymi została napisana: adenina (A), tymina (T), cytozyna (C) i guanina (G). Zastąpienie jednej z tych liter inną, na przykład A przez G, jest wariantem pojedynczego nukleotydu. Jeśli taki wariant często występuje w populacji, nazywa się go SNP.