Allele to różne wersje tego samego genu lub tej samej pozycji w DNA. Ponieważ mamy dwie kopie każdego chromosomu, posiadamy również dwa allele każdego genu: jeden odziedziczony po matce, a drugi po ojcu. Wyjątkiem są chromosomy X i Y u mężczyzn oraz mitochondrialne DNA.
Jeśli oba allele są identyczne, dana osoba jest homozygotą w odniesieniu do tego genu; jeśli są różne, jest heterozygotą. Niektóre allele funkcjonują gorzej niż ich typowa wersja lub nie funkcjonują wcale i mogą powodować określone schorzenia.