W gamie Starter i Advanced, po ekstrakcji DNA z próbki śliny, przeprowadza się proces amplifikacji (generuje się jego wiele kopii) w celu skutecznego przeprowadzenia procesu genotypowania. Proces ten polega na identyfikacji określonej liczby pozycji w sekwencji DNA w celu wykrycia ewentualnych wariantów występujących w materiale genetycznym. Wykrywanie odbywa się poprzez porównanie próbki z chipem genotypującym lub referencyjnym DNA, który został zatwierdzony i zatwierdzony przez społeczność naukową.
Przez pierwsze lata naszej działalności do analizy próbek wykorzystywaliśmy wyłącznie informacje pochodzące ze spersonalizowanej wersji macierzy genotypującej illuminaTM Global Screening Array v3.0, która jest w stanie przeanalizować około 650 000 pozycji genomu. Zostało to również spersonalizowane i obejmowało ponad 100 000 dodatkowych pozycji, które zostały wcześniej wybrane w celu uzyskania dodatkowych istotnych informacji klinicznych.
Teraz w TellmeGen wykorzystujemy połączenie wiedzy genetycznej i mocy obliczeniowej, aby znacznie zwiększyć liczbę wariantów, które można analizować za pomocą chipa DNA, do dziesiątek milionów. Ta analiza imputacji pozwala nam zbadać warianty, które zostały powiązane z chorobami i które nie występowały w ponad 750 000 początkowych wariantów. W ten sposób osiągamy nasz cel, szacując ryzyko genetyczne każdego osobnika dokładniej niż kiedykolwiek.
Ta ważna aktualizacja pozwala nam znacznie ulepszyć nasz proces. genetyka prognostyczna, co jak sama nazwa wskazuje, pozwala z genetycznego punktu widzenia przewidzieć prawdopodobieństwo zachorowania lub posiadania cech złożonych.
Należy zaznaczyć, że analiza genetyczna wykonywana jest w certyfikowanych laboratoriach, które posiadają wszystkie odpowiednie przepisy, aby oferować najwyższe standardy jakości, gwarantujące dokładność i wiarygodność wyników.
Skaner macierzy:
illumina® iScan
Chip genotypujący:
Globalna matryca przesiewowa illuminaTM – dostosuj wersję
Laboratorium:
Naszym laboratorium referencyjnym jest Eurofins Genomics Denmark, jedyne laboratorium w Europie zdolne do przetwarzania dużej liczby próbek, które codziennie otrzymujemy i przetwarzamy.
Jest laboratorium referencyjnym w Europie posiadającym następujące certyfikaty:
ISO17025: Akredytowana doskonałość analityczna
ISO13485: Oligonukleotydy zgodne ze standardem wyrobu medycznego
BPL: Złoty standard w przeprowadzaniu nieklinicznych badań bezpieczeństwa
BPC: Usługi farmakogenomiczne w badaniach klinicznych
cGMP: Produkty i testy zgodne z wymogami farmacji i biotechnologii