Choroby pochodzenia genetycznego powstają w wyniku obecności zmian lub mutacji w DNA. Ogólnie rzecz biorąc, mutacje te mogą pojawić się u danej osoby spontanicznie (mutacja od nowa) lub pojawiają się w linii zarodkowej, z możliwością przekazania ich potomstwu. W ramach tego ostatniego możemy znaleźć:
- Dziedziczenie autosomalne dominujące lub AD: Choroba jest uważana za dziedziczną według tego wzoru, gdy gen zmieniony dominuje nad prawidłowym i pojedyncza kopia mutacji wystarczy, aby choroba się ujawniła. Co więcej, bycie autosomalnym oznacza, że zmiana występuje w jednym z 22 chromosomów niezwiązanych z płcią, czyli autosomach, i może wpływać w ten sam sposób na synów i córki. W takich przypadkach osoby dotknięte chorobą pojawiają się zwykle we wszystkich pokoleniach rodziny i generalnie prawdopodobieństwo, że każde dziecko odziedziczy patologię, wynosi 50%.
- Dziedziczenie autosomalne recesywne lub AR: Ten typ dziedziczenia występuje, gdy normalny gen dominuje nad zmutowanym, tak że do pojawienia się objawów potrzebne są dwie kopie zmienionego genu. Ze względu na pochodzenie autosomalne zmieniony gen znajduje się w jednym z 22 chromosomów niezwiązanych z płcią, czyli autosomach, i może być dziedziczony w ten sam sposób przez synów i córki. Tego typu choroby zwykle nie występują we wszystkich pokoleniach rodziny i konieczne jest, aby oboje rodzice byli nosicielami zmutowanego genu. W takich przypadkach i ogólnie prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby wynosi 25%, prawdopodobieństwo bycia bezobjawowym nosicielem wynosi 50%, a prawdopodobieństwo braku zmutowanego allelu wynosi 25%.
- Dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X: Ten typ dziedziczenia występuje, gdy zmieniony gen znajduje się na chromosomie płci X, a zmutowany gen dominuje nad normalnym. Kobiety noszą dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają tylko jeden. Ogólnie rzecz biorąc, ponieważ kobiety dziedziczą kopię tego chromosomu zarówno od ojca, jak i od matki (mężczyźni dziedziczą kopię chromosomu X tylko od matki), są one bardziej podatne na tego typu choroby. Jeśli matka choruje, jej dzieci mają takie samo prawdopodobieństwo odziedziczenia patologii, niezależnie od płci. Jeśli jednak dotknięty będzie ojciec, wszystkie jego córki będą chore, a synowie będą zdrowi.
- Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X: Ten typ dziedziczenia ma miejsce, gdy zmieniony gen znajduje się na chromosomie X, ale normalny gen dominuje nad zmutowanym. Ten typ choroby występuje znacznie częściej u mężczyzn, ponieważ mają oni tylko jedną kopię
- Dziedziczenie mitochondrialne: Najważniejsza część materiału genetycznego znajduje się w chromosomach, w jądrze komórkowym, ale niewielka ilość DNA znajduje się w mitochondriach, organellach wewnątrzkomórkowych biorących udział w metabolizmie. To mitochondrialne DNA jest przekazywane według charakterystycznego wzorca dziedziczenia, ponieważ mitochondria dziedziczone są wyłącznie od matki. W związku z tym wszystkie dzieci dotkniętej matki odziedziczą zmianę, co nie będzie miało miejsca, jeśli osobą dotkniętą jest ojciec.
Oprócz wyjaśnionych powyżej rodzajów dziedziczenia, należy wziąć pod uwagę ważną koncepcję: penetracja. Jest to odsetek osobników o określonym genotypie (DNA), u których występuje oczekiwany fenotyp (objawy). W ten sposób mówimy o penetracji całkowitej, gdy 100% osobników ma oczekiwany fenotyp zgodnie z genotypem, oraz o penetracji niepełnej, gdy odsetek ten jest niższy, więc nie u wszystkich osób z genotypem patologicznym występuje choroba.