Ważne jest, aby znać ograniczenia tej technologii:
- To nie jest badanie diagnostyczne. Wyniki mają charakter informacyjny, zapobiegawczy i poprawiają samopoczucie. Nie należy podejmować decyzji klinicznych bez uprzedniej konsultacji z wykwalifikowanym pracownikiem służby zdrowia. Predyspozycje genetyczne nie są równoznaczne z diagnozą.
- Zmienne pokrycie. Chociaż średni zasięg wynosi 30x, istnieją obszary genomu, które są trudne do sekwencjonowania (obszary wysoce powtarzalne, telomery, centromery), w przypadku których niezawodność może być niższa.
- Wykrywanie wariantów strukturalnych. Są one wykrywane z dużą niezawodnością, ale niektóre bardzo małe warianty lub warianty zlokalizowane w złożonych obszarach mogą nie zostać zidentyfikowane. Niektóre długie ekspansje genetyczne mogą wymagać specjalnych testów potwierdzających.
- Mozaizm. Mozaiczność genetyczna niskiego poziomu (obecność różnych populacji komórek u danego osobnika) może nie zostać wykryta.
- DNA mitochondrialne. W tej chwili nie analizujemy heteroplazmii bardzo niskiego poziomu (wariantów mitochondrialnych).
- Pochodzenie. Dokładność wyników zależy od reprezentacji populacji źródłowej w referencyjnych bazach danych.
- Farmakogenetyka. Ten raport nie jest dostępny w USA. Tam, gdzie tak jest, zalecenia powinny być zawsze interpretowane przez profesjonalistę.