Na jakich podstawach naukowych opierają się wyniki tellmeGen?

Zaktualizowano dnia

Twoje DNA zawiera około 3 miliardów par zasad w każdym zestawie 23 chromosomów. Masz dwa takie zestawy, po jednym od każdego rodzica. Wszyscy ludzie mają wspólne około 99,9% tej sekwencji, a pozostałe 0,1% wyjaśnia znaczną część różnic między nami. 

Większość tych różnic stanowią polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP). Badania naukowe powiązały wiele z nich z cechami, odpowiedzią na leki lub predyspozycjami genetycznymi do schorzeń. Informacje te gromadzi się w publicznych bazach danych, takich jak ClinVar, dbSNP, Ensembl i OMIM. 

Nasz zespół wybiera związki poparte mocnymi dowodami z dużych, recenzowanych badań i zestawia je z twoimi danymi. Przy każdym wyniku znajdziesz raport techniczny z analizowanymi wariantami oraz bibliografią, na której opiera się interpretacja.