Jak wiarygodne są wyniki uzyskane w analizach z serii Starter i Advanced można rozpatrywać z dwóch punktów widzenia:
- Wiarygodność surowych danych genetycznych: W tellmeGen korzystamy z technologii iScan firmy Illumina® oraz najnowszej wersji chipu do genotypowania Infinium Global Screening Array lub GSA, który zawiera około 750 000 markerów genetycznych i został spersonalizowany za pomocą 10 000 własnych sond. Wiarygodność systemu iScan wynosi 99,99%. Chip zawiera markery, które powtarzają się wielokrotnie jako wewnętrzna kontrola jakości. Z drugiej strony, w tellmeGen łączymy wiedzę z zakresu genetyki z mocą obliczeniową, aby znacząco zwiększyć liczbę wariantów możliwych do przeanalizowania za pomocą chipu DNA, osiągając dziesiątki milionów. Ta analiza imputacji pozwala nam badać warianty powiązane z chorobami, które nie były obecne wśród początkowych 750 000 wariantów. Dzięki temu osiągamy nasz cel: szacowanie ryzyka genetycznego każdej osoby w sposób bardziej precyzyjny niż kiedykolwiek. Ta ważna aktualizacja pozwala nam znacząco udoskonalić nasz proces genetyki predykcyjnej, która, jak sama nazwa wskazuje, pozwala przewidzieć z genetycznego punktu widzenia prawdopodobieństwo wystąpienia chorób lub posiadania złożonych cech.
- Wiarygodność interpretacji danych genetycznych: W tellmeGen informacje wyświetlane na platformie są sprawdzane przez nasz zespół lekarzy i genetyków. Dostarczane informacje opierają się na badaniach obejmujących co najmniej 700 przypadków i 700 kontroli, które zostały opublikowane w czasopismach naukowych o wysokim współczynniku wpływu (impact factor). Informacje o analizowanych wariacjach genetycznych oraz referencje są szczegółowo opisane w raportach technicznych dołączonych do każdego z raportów z wynikami.