Dlaczego ważne jest analizowanie „rzadkich i strukturalnych” wariantów genetycznych?

Zaktualizowano dnia

Chociaż są one rzadkie, warianty te mogą mieć bardzo znaczący wpływ na zdrowie. Praktyczny przykład: delecja (utrata fragmentu) w genie BRCA1 radykalnie zwiększa ryzyko dziedzicznego raka piersi i jajnika. Standardowy test genotypowania może tego nie zauważyć, ale technologia ULTRA została zaprojektowana tak, aby to zidentyfikować.