Allele to różne formy, jakie może prezentować ten sam gen. Istoty ludzkie mają zduplikowany materiał genetyczny, otrzymaliśmy kopię od naszego ojca i kolejną kopię od naszej matki. Dlatego też mamy geny w duplikacie, kopię matczyną i kopię ojcowską. Każda z tych kopii jest allelem.
Te dwa allele, które pochodzą z tego samego genu, mogą być takie same (ta sama sekwencja DNA), a osobnik jest uważany za homozygotę pod względem tego genu lub inny (sekwencja DNA jest między nimi różna, istnieją różnice w ich nukleotydach), a osobnik byłby heterozygotą pod względem genu. We wszystkich przypadkach allele tego samego genu niosą informację o tym samym białku lub regulacji, ale wynik może być inny. Niektóre allele niosą nieproduktywną informację, nie kodują białka lub są bardziej nieefektywne niż ich normalna forma i powodują choroby.