Genom to zbiór całego materiału genetycznego, czyli całości DNA, który występuje w żywej istocie. Genom jednostki zawiera wystarczającą ilość informacji, aby stworzyć funkcjonalną kopię samego siebie i jej dalszy rozwój. Wbrew powszechnemu przekonaniu genom to nie tylko DNA znajdujący się w jądrze komórkowym, ale obejmuje także DNA organelli znajdujących się w komórce, takich jak mitochondria u gatunku ludzkiego. W przypadku ludzi każda komórka zazwyczaj zawiera ten sam DNA, a zatem dokładną replikę genomu danej osoby.
U człowieka genom w komórkach występuje w dwóch egzemplarzach, z wyjątkiem chromosomów płciowych u mężczyzn, ponieważ są to organizmy diploidalne. Każdy z dwóch egzemplarzy pochodzi od jednego z rodziców. Z tego powodu istnieją choroby, w których dana osoba może być nosicielem gen choroby bez jej manifestowania. Nazywa się je chorobami recesywnymi, które do rozwoju wymagają dwóch wadliwych kopii genu. I odwrotnie, aby choroba dominująca mogła się ujawnić, wystarczy, że jeden z dwóch genów będzie miał zmienioną informację.