Wariant genetyczny to zmiana nukleotydów w sekwencji DNA który tworzy gen. Ta zmiana może mieć różne skutki:
- Negatywny wpływ, zwiększający ryzyko rozwoju choroby.
- Pozytywny wpływ, zmniejszający wspomniane ryzyko.
- Neutralny wpływ. Jest to najczęstsze.
Wariant genetyczny oznacza, że ten region DNA różni się od sekwencji najczęściej występującej w populacji referencyjnej. Jednak ten sam wariant można znaleźć u kilku osób w tej samej populacji.
Warianty są trwałe i nie zawsze są dziedziczone. Kiedy wariant występuje u osobnika, ale nie jest jego rodzicem, nazywa się to „de novo”.