Aby zrozumieć ten proces, należy zrozumieć, że technologia stosowana przez TellmeGen składa się z chipa z macierzą DNA, który jest w stanie przeanalizować ponad 750 000 wariantów. Ta liczba wariantów to tylko niewielka część informacji genetycznej, którą posiada człowiek.
Z drugiej strony istnieją projekty, które dzięki sekwencjonowaniu udało się rozszyfrować całą informację genetyczną tysięcy osób.
The imputacja genetyczna Jest to potężna analiza statystyczna, która pozwala nam połączyć oba dane. Zaczynając od naszego chipa zawierającego 750 000 wariantów i znając pełne informacje o tysiącach osób, jesteśmy w stanie statystycznie wywnioskować warianty, które znajdują się w tych tysiącach osób w naszym własnym chipie, uzupełniając go jak puzzle z pustymi miejscami i drastycznie zwiększając liczbę wariantów, które można przeanalizować.
Proces ten wiąże się z dużą liczbą wewnętrznych kontroli jakości, co czyni ten wzrost niezwykle niezawodnym i zbliżonym do wyników sekwencjonowania, ale przy znacznie niższych kosztach dla użytkownika.
W ten sposób nasi użytkownicy będą mogli uzyskać znacznie pełniejsze wyniki przy znacznie niższych kosztach ekonomicznych, niż w przypadku sekwencjonowania próbki.
