Polimorfizm genetyczny, czyli SNP, to zmiana w określonej pozycji DNA, która w dodatku występuje u znacznej części populacji, co najmniej u 1%. Zmiany te polegają na zmianie a nukleotyd (adenina, guanina, cytozyna lub tymina) przez inną w obrębie genomu.
Polimorfizm może nie mieć wpływu, ale niektóre, na ogół zlokalizowane w regionach kodujących lub regulatorowych genomu, mogą mieć wpływ na fenotyp. Fenotyp rozumiany jest jako wyraz genotypu, który można zaobserwować (nie tylko zewnętrznie, ale także np. na poziomie biochemicznym) i który jest częściowo determinowany przez środowisko. Te polimorfizmy wpływają na przykład na naszą podatność na cierpienie na określone schorzenia lub metabolizm leków, dlatego stanowią podstawę badania tellmeGen.
Zgodnie z konsensusem każdemu z tych wariantów przypisano kod rs (Referencyjny identyfikator klastra SNP albo rsID) wykorzystywane w badaniach i referencyjnych bazach danych (takich jak dbSNP). Kod ten znajdziesz w szczegółach technicznych każdego produktu.
Badania asocjacyjne całego genomu lub GWAS Badania asocjacyjne obejmujące cały genom) to podejście stosowane w badaniach genetycznych w celu powiązania określonych zmian genetycznych z określonymi chorobami lub stanami. Metoda ta polega na analizie genomów dużej liczby różnych osób i poszukiwaniu markerów predykcyjnych dla danego schorzenia.