Pierwszą rzeczą, którą musimy wyjaśnić, jest to, że nazwa zespół Ushera pochodzi od Charlesa Ushera, szkockiego lekarza, który jako pierwszy odkrył dziedziczny wzorzec tej patologii oraz jej dziedziczenie recesywne.
Choroba ta została już opisana w 1858 roku przez Albrechta von Graefego, innego okulistę, tym razem niemieckiego.
Nie ma to nic wspólnego z książkami Edgara Allana Poe, gdyby ktoś miał takie podejrzenia.
Zespół Ushera to choroba autosomalna recesywna, która powoduje zarówno utratę słuchu, jak i wzroku, będąc główną wrodzoną chorobą powodującą głuchoślepotę.
Jej zapadalność zależy od kraju, ale wynosi około 4 na 100 000 osób. Stanowi połowę przypadków osób dotkniętych wrodzoną głuchoślepotą na całym świecie.
Odpowiada za 3-6% dzieci głuchych, całkowicie lub częściowo, oraz do 10% dzieci głuchych od urodzenia.
Uszkodzenie słuchu wynika z nieprawidłowego rozwoju komórek rzęsatych. Komórki te odbierają wibracje i w odpowiedzi generują impulsy elektryczne, które wysyłają do mózgu, stając się w ten sposób prawdziwymi odbiornikami dźwięku.
Są niezbędne do przekształcania wibracji powietrza w dźwięki, które słyszymy, i niestety u ssaków nie mogą się regenerować.
Wewnątrz ucha wewnętrznego mamy również układ przedsionkowy. Struktura ta ma za zadanie informować mózg o położeniu i prędkości głowy w przestrzeni.
Ponadto zespół Ushera może powodować, że komórki rzęsate znajdujące się w układzie przedsionkowym rozwijają się nieprawidłowo, co prowadzi do problemów z równowagą, które mają niektórzy pacjenci.
Uszkodzenie wzroku wynika z barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Jest to postępująca degeneracja siatkówki, z utratą głównych komórek światłoczułych: czopków i pręcików.
Zazwyczaj zaczyna się od ślepoty zmierzchowej (problemy z widzeniem przy słabym oświetleniu) i utraty widzenia obwodowego. Ostatecznie pacjent ma tylko widzenie centralne, zwane widzeniem tunelowym lub rurkowym.
Jeden gen, dziesięć możliwości, wpływ na trzy zmysły
Chociaż zespół Ushera jest monogenowy, tym razem mamy kilka odpowiedzialnych genów.
Do tej pory wiadomo o co najmniej 10 genach zdolnych do wywołania tej patologii, jeśli ulegną mutacji. Każdy z tych genów sam w sobie powoduje zespół Ushera, a mamy ich 10 różnych.
W zależności od dotkniętego genu choroba wykazuje różnice.
Zespół Ushera klasyfikuje się na trzy typy, w zależności od stopnia głuchoty i ślepoty danej osoby oraz szybkości postępu:
-
Zespół Ushera typu I. Osoba rodzi się głucha i z problemami z równowagą z powodu uszkodzenia układu przedsionkowego. Problemy ze wzrokiem pojawiają się jeszcze przed okresem dojrzewania. Zespół Ushera typu I występuje z powodu mutacji w 6 genach, przy czym najczęstszym jest gen MYO7A.
-
Zespół Ushera typu II. Osoba traci częściowo zdolność słyszenia (niedosłuch), ale nie jest głucha. Problemy ze wzrokiem pojawiają się dopiero po dwudziestym roku życia. Nie ma problemów z równowagą. Uważa się, że jest częstszy niż typ I, ale rzadziej diagnozowany, ponieważ objawy są bardziej niespecyficzne i łagodne. W typie II mamy 3 odpowiedzialne geny, w tym gen USH2A.
-
Zespół Ushera typu III. Osoba traci stopniowo zarówno wzrok, jak i słuch. Problemy z równowagą mogą pojawić się w starszym wieku. Co ciekawe, jest to najmniej powszechny zespół ogólnie, z wyjątkiem populacji fińskiej, gdzie ma najwyższą częstość występowania. Typ III jest wywoływany tylko przez gen CLRN1.
Diagnozowanie różnorodności objawów
Prawidłowa diagnoza choroby zaczyna się od pytań, które pozwalają zawęzić możliwości.
Korzystając z faktu, że jest to choroba autosomalna recesywna, wywiad rodzinny może dać wiele wskazówek na temat zespołu.
Łączy się go z badaniami słuchu, równowagi i wzroku. Trzech dotkniętych zmysłów.
W przypadku oczu wykonuje się badanie pola widzenia i siatkówki. Skuteczną metodą jest elektroretinogram (ERG), badanie mierzące odpowiedź elektryczną komórek siatkówki na bodźce świetlne (to komórki światłoczułe są dotknięte chorobą).
Dla równowagi przeprowadza się inny proces o osobliwej nazwie: wideonystagmografia (VNG). Badanie to opiera się na śledzeniu ruchu gałek ocznych i wykrywa zaburzenia w układzie przedsionkowym.
Dla słuchu – badania audiologiczne w celu wykrycia częstotliwości w różnych zakresach dźwiękowych. Jeśli nie jesteś nastolatkiem (a nawet jeśli nim jesteś), z pewnością przechodziłeś już tego typu badania.
Gdy podejrzenie jest ogromne i wymaga tylko minimalnego potwierdzenia, kończymy badaniem genetycznym. Znając 10 genów powodujących zespół, sprawdza się, czy wykazują one mutacje patogenne.
To, że geny są prawidłowe, nie jest absolutną gwarancją, że pacjent nie ma zespołu. Do niedawna znano tylko 9 odpowiedzialnych genów. Może tam gdzieś być gen numer 11, ukryty, o którym nikt nie wie.
Wykrywać i łagodzić
Im szybciej uda się wykryć patologię i ją zdiagnozować, tym lepsze rezultaty przyniesie leczenie. U dzieci jest ono skuteczniejsze niż u dorosłych.
Niestety, jest to leczenie, a nie lekarstwo. Zespół Ushera jest jedną z tych patologii, które na razie są na całe życie.
Choroba towarzyszy osobie od urodzenia i objawia się wcześnie, w zależności od typu zespołu. U dzieci edukacja musi być dostosowana do występujących objawów i przygotowywać je na problemy sensoryczne.
Stosuje się implanty ślimakowe, aby skompensować utratę słuchu, a udowodniono, że witamina A opóźnia postęp barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Zawsze po konsultacji ze specjalistą – zamiana diety na samą marchewkę jest gorsza niż nierobienie tego.
Utrata wzroku jest trudniejsza w leczeniu niż utrata słuchu, a zespół Ushera zawsze powoduje barwnikowe zwyrodnienie siatkówki.
W dłuższej perspektywie istnieje kilka projektów, które wydają się obiecujące jako leczenie.
Jako że jest to choroba monogenowa, edycja genów dotkniętego genu mogłaby odwrócić zespół. Inne terapie w zanadrzu to terapie komórkami macierzystymi, przeszczep zmodyfikowanych komórek lub modyfikacja genetyczna wyłącznie w siatkówce.
Jak widzicie (gra słów zamierzona), zespół Ushera ma u podstaw problemu, jak i przyszłych terapii, genetykę. Dlatego analiza genetyczna, taka jak ta od tellmeGen, może być ważnym pierwszym krokiem.
