Lista złych rzeczy, które mogą przytrafić się Twojemu ciału, najwyraźniej nie jest wystarczająco długa, ponieważ Twój organizm znalazł sposoby, by ranić samego siebie dodatkowo do tych już istniejących. Jednym z nich jest stwardnienie rozsiane.
Jest to jedna z głównych przyczyn niepełnosprawności u młodych ludzi, która nie wynika z urazu. Choroba dotyka od 2,3 do 2,5 miliona osób na całym świecie, z czego prawie milion przypadł na Stany Zjednoczone w 2022 roku. Jest to pierwsza przyczyna paraliżu w krajach zachodnich.
Najczęstsza choroba autoimmunologiczna atakująca układ nerwowy.
Po epilepsji jest to najczęstsza choroba neurologiczna u młodych dorosłych. Wyrażenie, nawiasem mówiąc, będące niemal oksymoronem. Szacuje się 1 przypadek na każde 1000 osób, z większą częstotliwością u kobiet. W Europie Północnej zapadalność jest dwukrotnie wyższa, co wiąże się z niedoborem witaminy D.
Jest to jedna z tych chorób, które zdecydowały się na zły nawyk zwiększania swojej częstotliwości na poziomie światowym w ostatnich latach.
Stwardnienie rozsiane to (nabieramy powietrza, by powiedzieć to bez zatrzymywania się) przewlekła choroba neurologiczna o podłożu autoimmunologicznym i zapalnym, charakteryzująca się utratą mieliny i uszkodzeniem aksonów w ośrodkowym układzie nerwowym. Ach, istnieje również predyspozycja genetyczna, choć zazwyczaj uczestniczą w tym czynniki środowiskowe (często infekcje), które sprzyjają jej pojawieniu się.
Stwierdzono ponadto korelację między tą patologią a istnieniem zwiększonej przepuszczalności jelit, co pozwala na przedostawanie się większej liczby substancji (wielu z nich niepożądanych) do krwi. Za tę nietypową przepuszczalność odpowiada mikrobiota jelitowa (specyficzne gatunki bakterii) oraz gluten, który nigdy nie męczy się zatruwaniem życia.
Mimo że znane są czynniki ryzyka, pierwotna przyczyna pozostaje do dziś nieznana.
Nie jest dziedziczna, ale próbuje nią być
Skąd możemy wiedzieć, w przypadku tak mało poznanej choroby, że istnieją komponenty genetyczne? Standardową sztuczką jest sprawdzenie dziedziczności. Rodzeństwo osób dotkniętych chorobą wykazuje od 10 do 20 razy większe ryzyko zachorowania w porównaniu z osobą niespokrewnioną.
Stwardnienie rozsiane nie jest uważane za chorobę dziedziczną jako taką. Potomkowie nie dziedziczą choroby, ale mogą dziedziczyć allele, które predysponują do niej i zwiększają ryzyko zachorowania w porównaniu z osobami bez tych specyficznych form genetycznych.
Choć komponent środowiskowy zaznacza tu swoją obecność i jego wpływ nie może zostać wykluczony, fakt, że różne grupy etniczne mają różne stopnie ryzyka rozwoju patologii, wzmacnia teorię o wpływie sekwencji genetycznych na chorobę.
Dlatego stwardnienie rozsiane byłoby złożoną chorobą genetyczną, podobnie jak wiele innych chorób autoimmunologicznych (zobacz: cukrzyca typu II). Miałoby dziedziczenie poligeniczne; ryzyko zachorowania byłoby uwarunkowane przez szereg genów i ich alleli, które zwiększałyby lub zmniejszałyby to ryzyko.
Prawdopodobnie najlepiej zbadanym i powiązanym z chorobą komponentem genetycznym jest gen HLA-DRB1, który uczestniczy w głównym układzie zgodności tkankowej (często powiązanym z chorobami układu odpornościowego).
Kiedy połączymy wysoką predyspozycję genetyczną do stwardnienia rozsianego z odpowiednimi warunkami środowiskowymi, otrzymujemy wynik, którego nie chcemy. Jednym z tych warunków środowiskowych jest wspomniana wcześniej witamina D.
Choroby zakaźne to kolejny czynnik ryzyka, ze szczególnym uwzględnieniem wirusa Epsteina-Barr. Ciekawostka: pacjenci ze stwardnieniem rozsianym mają niski poziom kwasu moczowego we krwi, co doprowadziło do teorii, że cząsteczka ta w jakiś nieznany sposób pełni funkcję ochronną. Cierpienie na dnę moczanową jako obrona przed stwardnieniem rozsianym.
Tak, palenie jest czynnikiem ryzyka. Pomyśl o jakiejkolwiek chorobie, a w większości przypadków palenie będzie czynnikiem ryzyka.
Bijesz samego siebie
Choć początki choroby mają wiele możliwych czynników biorących w nich udział, sam proces jest prosty: limfocyty przenikają do ośrodkowego układu nerwowego i uszkadzają aksony oraz mielinę, która je otacza, powodując stan zapalny. Dlatego uważa się ją za chorobę autoimmunologiczną.
W niektórych formach choroby układ odpornościowy, nieusatysfakcjonowany niszczeniem mieliny, decyduje się pójść o krok dalej i niszczy również oligodendrocyty – komórki produkujące mielinę.
Wcześniej stwierdzono, że występują błędy w bariery krew-mózg, która funkcjonuje nieprawidłowo i pozwala na większy przepływ komórek układu.
W tych pierwszych etapach stan zapalny jest przejściowy, a tkanka jest w stanie się zregenerować i częściowo remielinizować. Jednak z upływem czasu aktywność układu odpornościowego – zarówno tego naciekającego, jak i własnego układu nerwowego – wzrasta, a neurodegeneracja staje się przewlekła i obejmuje większy obszar. W tym punkcie niepełnosprawność osoby tylko narasta.
Uszkodzenia te powodują, że neurony tracą zdolność do przesyłania impulsów nerwowych, co rodzi klasyczne objawy choroby. Istnieje wariant rzutowo-remisyjny, w którym stan zapalny dochodzi do punktu przecinania aksonów neuronalnych – są to zmiany trwałe.
Jeśli jest wiele objawów, jest wiele typów
Skoro mowa o wariantach, chorobę klasyfikuje się na cztery lub pięć grup, zależnie od źródła, z którego korzystamy.
-
Klinicznie izolowany zespół. To pierwsza manifestacja. Trwa co najmniej 24 godziny i występuje przy braku gorączki i infekcji.
-
Rzutowo-remisyjne. Stanowi 85% przypadków. Występują ciężkie i nieprzewidywalne ataki trwające tygodnie lub miesiące, po których następują częściowe lub prawie całkowite remisje.
-
Wtórnie postępujące. Występuje wiele lat po rzutowo-remisyjnym. Od 30 do 50% pacjentów ewoluuje w tę formę, która polega na stopniowym i ciągłym pogarszaniu się stanu.
-
Pierwotnie postępujące. U 10-15% pacjentów. Nie ma ataków: od momentu pojawienia się, degradacja tkanki nerwowej jest stała. Jest poważniejsza niż poprzednie.
-
Postępująco-rzutowe. Najczarniejszy charakter ze wszystkich. Występuje w 3-5% przypadków (na szczęście) i oprócz tego, że jest stała, ma okresowe momenty o większym nasileniu. Niektórzy eksperci uważają ją za bardziej agresywną formę pierwotnie postępującej.
Kiedy choroba ma wiele czynników ją wywołujących i różne warianty, nie jest dziwne, że istnieje wiele form objawiania się. Większość przypadków to formy rzutowe z niewielką niepełnosprawnością, choć istnieją inne, bardziej postępujące z narastającą niepełnosprawnością oraz ciężkie przypadki szybko prowadzące do inwalidztwa.
Ponieważ ludzie uwielbiają nadawać wszystkiemu przydomki, przydomek nadany tej patologii to „choroba o tysiącu twarzy”. Wziął się on stąd, że u każdego objawia się inaczej. Ponadto objawy zmieniają się zależnie od obszarów układu nerwowego, które zostały dotknięte.
Jeśli jest wiele objawów, utrudnia to diagnozę
Sposobem diagnozy przy podejrzeniu jest ocena neurologiczna i rezonans magnetyczny, aby potwierdzić zmiany demielinizacyjne w układzie nerwowym.
Nie istnieje pojedynczy test ani marker pozwalający na wykrycie choroby.
Aktywność choroby mierzy się na podstawie uszkodzonej tkanki, spowodowanej niepełnosprawnością i wystąpienia rzutów. Te trzy parametry mogą pozostawać statyczne przez długi czas.
Będąc chorobą przewlekłą, towarzyszy Ci przez resztę życia. Istnieją jednak leki kontrolujące kumulujące się uszkodzenia oraz terapie rehabilitacyjne i objawowe.
Głównym celem jest maksymalne zmniejszenie aktywności choroby, zazwyczaj za pomocą leków modulujących jej przebieg.
Oprócz leczenia modulującego chorobę istnieje szereg zabiegów w przypadkach ostrych oraz inne, przeznaczone dla symptomatologii wywołanej przez patologię.
Rokowanie jest skomplikowane. Jednym ze sposobów jego przybliżenia jest obserwacja postępu choroby w ciągu pierwszych pięciu lat: na podstawie jej prędkości można obliczyć, w jakim tempie będzie postępować przez kolejne dziesięć lat.
Jeśli chcesz sprawdzić ryzyko rozwoju choroby na wypadek, gdyby Twój układ odpornościowy nie polubił się z Twoim układem nerwowym, zawsze możesz wypróbować analizę genetyczną tellmeGen. My Cię lubimy.
