To nie pierwszy raz, kiedy mówimy o chorobach krwi, które uznaje się za nowotwór hematologiczny. Nowotwory mieloproliferacyjne, o których mówiliśmy na tym blogu, zaliczałyby się do tej grupy.
Białaczka jest najbardziej znanym przedstawicielem tych chorób. Białaczka to rak krwi.
Białaczka jest chorobą szpiku kostnego, która powoduje nieprawidłową produkcję leukocytów. W zależności od tego, która komórka prekursorowa leukocytu zostanie dotknięta, inne linie komórkowe produkowane przez szpik kostny mogą również ucierpieć.
Wyobraźcie to sobie jako fabrykę, która buduje różne komórki organizmu. Im wyżej w łańcuchu produkcyjnym znajduje się błąd, tym więcej zasobów i miejsca zabiera on tworzeniu innych komórek.
Nie tylko występuje nadmiar leukocytów, ale także deficyt reszty komórek krwi.
Często te masowo syntetyzowane komórki są formami niedojrzałymi i/lub zmienionymi, więc pacjent, jak na ironię, cierpi na brak funkcjonalnych leukocytów.
Ponadto, jak w innych nowotworach, istnieje ryzyko, że nieprawidłowe komórki przemieszczą się i dotrą do innych narządów ciała. Problem się mnoży.
Nieprawidłowa produkcja czego?
Leukocytów, potocznie nazywanych białymi krwinkami. Podamy wiele nazw, nie musicie ich zapamiętywać, nie będzie egzaminu.
Chodzi o heterogeniczną grupę komórek produkowanych w szpiku kostnym, które uczestniczą i są główną siłą układu odpornościowego. Dzielą się na pięć typów komórek. Z kolei można je podzielić na granulocyty i agranulocyty (nie mają specyficznych ziarnistości i mają większe jądro).
Wszystkie leukocyty pochodzą od wspólnego prekursora, dzielonego również z płytkami krwi i krwinkami czerwonymi.
Jeśli zejdziemy w dół linii produkcyjnej, granulocyty dzielą innego wspólnego prekursora: mieloblast. Istnieją trzy ostateczne granulocyty: bazofile, neutrofile i eozynofile. Nazwy pochodzą od rodzaju barwnika, który barwi je pod mikroskopem: odpowiednio barwniki zasadowe, brak barwienia i barwniki kwasowe, takie jak eozyna.
Wśród agranulocytów są dwa, ale te nie dzielą prekursora, każdy ma swój własny:
-
Monocyty, które po wyjściu z krwi i dotarciu do tkanek zamieniają się w makrofagi. Te duże komórki są znane ze swojej zdolności do fagocytowania (pochłaniania) wszystkiego, co uznają za problem dla organizmu.
-
Limfocyty, które z kolei dzielą się na Natural Killer (NK) oraz limfocyty B i T. Limfocyty B dojrzewają do komórek plazmatycznych (plazmocytów), które są producentami przeciwciał.
Ze względu na swój rodowód, czasami klasyfikuje się je również jako limfoidalne (którymi byłyby NK i limfocyty) oraz szpikowe/mieloidalne (które grupowałyby wszystkie pozostałe).
Ciekawostka: dzięki swoim funkcjom i różnorodności leukocyty są jedyną grupą komórek, która znajduje się we wszystkich tkankach ludzkiego ciała.
Wróćmy do białaczki
Dobrze, teraz, gdy wiemy, które komórki są problematyczne, wróćmy do samej patologii.
Klasyfikacji choroby dokonuje się na podstawie ciężkości patologii lub dotkniętej grupy komórek:
-
Według ciężkości: ostra i przewlekła. W ostrej białaczce postęp choroby jest bardzo szybki. Pacjenci zazwyczaj wykazują dużą ilość niedojrzałych komórek we krwi i pewne komórki dojrzałe sprzed choroby, ale bez komórek z pośrednich etapów dojrzewania. W przewlekłej postęp choroby trwa miesiące i lata, z komórkami dojrzałymi (choć nieprawidłowymi).
-
Według grupy komórek: Zazwyczaj klasyfikuje się je jako limfoidalne lub szpikowe, w zależności od dotkniętej komórki (lub komórek).
Obie klasyfikacje łączy się w terminologii choroby. Jeśli nazwiemy ją przewlekłą białaczką limfocytową, dajemy do zrozumienia, że ta białaczka jest przewlekła i pochodzenia limfoidalnego.
Formy ostre są częstsze u dzieci, a przewlekłe u dorosłych.
Szacuje się, że rocznie pojawia się około 14 nowych przypadków na każde 100 000 mieszkańców, co stanowi od 2,5 do 3% wszystkich przypadków raka na świecie. Śmiertelność jest podobna, szacowana na 3% wszystkich zgonów z powodu raka.
Liczba rejestrowanych przypadków wzrosła w ostatnich dekadach, co wiąże się ze wzrostem średniej długości życia. Przedział wiekowy z największą liczbą przypadków to 85–89 lat.
Może to tłumaczyć część znacznie wyższej zapadalności, nawet o 150%, w krajach o wysokich dochodach w porównaniu do tych o niskich dochodach, gdzie średnia długość życia jest niższa.
Zapadalność i śmiertelność są odpowiednio o 40% i 50% wyższe u mężczyzn niż u kobiet. Może to wynikać z faktu, że główne środowiskowe czynniki ryzyka są częstsze u mężczyzn, takie jak nadwaga, palenie tytoniu, brak aktywności fizycznej i hipercholesterolemia.
Spadek liczby funkcjonalnych komórek krwi wywołuje różne objawy białaczki, w zależności od szkód wyrządzonych przez chorobę. Występują problemy z krzepnięciem, wzrost liczby i ciężkości infekcji, anemia…
Diagnozę stawia się na podstawie badania krwi i liczby komórek, wykorzystując zmienioną produkcję leukocytów. Potwierdza się ją badaniami szpiku kostnego i węzłów chłonnych.
Istnieją formy białaczki, w których nie wykrywa się wysokich ilości leukocytów we krwi. Dzieje się tak, ponieważ zostają one zatrzymane w szpiku kostnym, powodując uszkodzenia. Badanie szpiku jest niezbędne.
Leczenie to klasyki w walce z rakiem. Chemioterapia, radioterapia, leki na objawy…
Niektóre przypadki wymagają przeszczepu szpiku kostnego. Jest to patologia o dużej różnorodności i każdy pacjent wymaga spersonalizowanego leczenia.
No dobrze, skup się: czy jest dziedziczna, czy nie?
Jest to złożona patologia, więc lepiej mówić o predyspozycji niż o dziedziczeniu. Chociaż nie jest dziedziczna jako taka, istnieje udowodniona predyspozycja genetyczna do białaczki. Nie ma dziedzicznej białaczki, ale istnieje dziedziczne ryzyko białaczki.
Białaczki są wywoływane zawsze przez zmiany w materiale genetycznym komórki. Kluczem jest odkrycie, co wywołało te początkowe zmiany.
Chromosom Philadelphia, o którym obszernie wspominaliśmy przy nowotworach mieloproliferacyjnych, jest szczególnie związany z przewlekłą białaczką szpikową i jest uważany za czynnik ryzyka dla innych typów.
Inne patologie DNA zwiększają ryzyko zachorowania na białaczkę. Zespół Downa jest czynnikiem ryzyka dla wielu ostrych form białaczki, podobnie dzieje się z anemiami o podłożu genetycznym.
Typowe mutacje nowotworowe, takie jak w onkogenach lub genach supresorowych guzów i związanych z cyklem komórkowym, są zagrożeniem dla białaczek. Podobnie interakcja z substancjami rakotwórczymi zwiększa ryzyko. Ten ostatni czynnik jest prawdopodobnie odpowiedzialny za wyższą zapadalność u mężczyzn niż u kobiet.
Niektóre mutacje genetyczne w białaczce dotyczą genów TP53, cebpA, NRAS, AML, CLL, MDS… Jednak w zależności od genu, wpływa on na różne formy patologii.
Zarejestrowano wirusy, które są zdolne do wywoływania białaczki. Nie zapominajmy, że wiele wirusów wchodzi w interakcję z DNA komórkowym podczas infekcji.
Istnieje przypadek, w którym moglibyśmy mówić o odziedziczalności choroby, jeśli chcemy być drobiazgowi. Wykryto przypadki transmisji z matki na dziecko (płodowej), w których dziecko nabywa białaczkę, ponieważ matka chorowała na tę patologię w czasie ciąży.
Białaczki są złożone i różnorodne, z ogromną liczbą czynników, zarówno genetycznych, jak i środowiskowych, biorących w nich udział. A test genetyczny tellmeGen pomaga Ci wyprzedzić patologię.
