Badaczki z tellmeGen odkrywają genetyczne podłoże leczenia migreny

Migreny są jedną z tych chorób, które wymagają niewielkiego przedstawienia. Jest to choroba, której główną cechą jest silny, pulsujący ból głowy, któremu często towarzyszy wrażliwość na światło i/lub dźwięki oraz nudności. Zazwyczaj występuje tylko po jednej stronie głowy (ból jednostronny).

Poważne przypadki stają się dla chorego obezwładniające. Polegają na ostrych epizodach trwających od 4 do 72 godzin, jeśli nie zostaną podjęte kroki lecznicze. Nadwrażliwość na światło oraz fakt, że wysiłek fizyczny potęguje ból, sprawiają, że osoby dotknięte chorobą wycofują się do ciemnych pomieszczeń i czekają w odpoczynku, aż objawy ustąpią.

Przed etapem bólu może wystąpić wcześniejsza faza bezbolesna, ale z nietypowymi objawami, takimi jak mrowienie języka lub zaburzenia widzenia. Trwają one nie dłużej niż godzinę i znikają bez pozostawiania następstw.

Ponieważ jest to choroba powszechna i o wyraźnej symptomatologii, została zarejestrowana i opisana już ponad 2000 lat temu. A jednak jej mechanizmy wciąż nie zostały w pełni ustalone. Uważa się, że mieści się ona w kategorii chorób złożonych, w których bierze udział kilka odziedziczonych genów i na którą wpływają czynniki środowiskowe.

Trzema głównymi podejrzanymi są:

• Teoria naczyniowa: wynikająca z tętnic czaszkowych, które ulegają początkowemu skurczowi naczyń, po którym następuje ich rozszerzenie, co powoduje pulsujący ból.

• Teoria neurogenna: w której odpowiedzialna jest nadpobudliwość kory mózgowej, co kończyłoby się aktywacją nerwu trójdzielnego, odpowiedzialnego za ból.

• Oś jelitowo-mózgowa: opierająca się na tym, że zmiany w diecie zmniejszyły, a nawet wyeliminowały występowanie migren u niektórych pacjentów.

Czego nauczyliśmy się w tym czasie?

Choroba ma podłoże genetyczne, ale wielu pacjentów wskazuje na czynniki środowiskowe jako wyzwalacze migren. Najczęściej wymieniane są zmiany w rutynie, zwłaszcza jeśli wpływają na cykle snu lub powodują sytuacje stresu i lęku, a w przypadku kobiet – cykl menstruacyjny. Ten ostatni zazwyczaj zbiega się ze spadkiem poziomu estrogenów, który następuje naturalnie przed menstruacją.

Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) od 15% do 18% populacji globalnej cierpi na migreny, przy czym przypadki ciężkie lub przewlekłe dotykają 4 na 100 osób na całym świecie. Częściej występują one u kobiet. Choć u młodych osób choroba jest mniej poważna i wykazuje pewne różnice w charakterystyce, cierpi na nią 6% nastolatków, a 18% pacjentów twierdzi, że doznało pierwszego epizodu przed 10. rokiem życia.

Migrena to nieustanny młot uderzający w czaszkę, ale może przybierać jeszcze gorsze formy. Należą do nich migreny trwające ponad 72 godziny (mogą wymagać hospitalizacji), migrena przewlekła (występująca minimum 15 dni w miesiącu) lub napady padaczkowe wywołane epizodami migreny.

Poza tym, że jest to wysoce lekceważony problem zdrowia publicznego, migrena jest – według samej WHO i mimo braku należytego uznania – szóstą najbardziej obezwładniającą chorobą. Niewystarczająca uwaga poświęcana tym problemom generuje wysokie koszty finansowe dla społeczeństwa ze względu na absencję chorobową, ponieważ objawy są najsilniejsze w latach produktywności zawodowej.

Odpowiednie leczenie tych zaburzeń opiera się na trzech punktach:

1. Przeszkolenie pracowników służby zdrowia w celu ustalenia precyzyjnych diagnoz. Istnieje wiele rodzajów migren i nie wszystkie reagują tak samo na leczenie.

2. Odpowiednie leczenie skutecznymi lekami. Niesteroidowe leki przeciwzapalne (takie jak ibuprofen), ergotamina i triptany. Te dwa ostatnie są specyficzne dla leczenia migreny; mają skutki uboczne, a stosowanie ergotaminy zostało w dużej mierze wyparte przez triptany.

3. Leki zapobiegawcze. Istnieje szereg leków zmniejszających występowanie epizodów, np. betablokery lub leki przeciwdrgawkowe. Jednak podczas ostrego epizodu leki te są bezużyteczne.

W ostatnich latach ten problem jest podejmowany w bardziej wyczerpujący sposób przez profesjonalistów medycznych i naukowców.

tellmeGen i bóle głowy

Świadomi, że wciąż pozostaje wiele pracy do wykonania, w tellmeGen opracowaliśmy pionierskie w Hiszpanii badanie obserwacyjne z naszymi użytkownikami cierpiącymi na migreny i inne rodzaje bólów głowy, aby spróbować znaleźć markery genetyczne, które mogą pomóc w doborze odpowiednich leków dla każdej osoby i tym samym zmniejszyć niepowodzenia terapeutyczne.

To jest podstawa farmakogenetyki, dyscypliny naukowej, która w ostatnich latach staje się rzeczywistością.

„Dzięki badaniu obserwujemy, że u wielu pacjentów objawy nie poprawiają się, ponieważ przyjmują leczenie farmakologiczne, które nie jest odpowiednie z punktu widzenia ich genetyki. Jednak gdy bada się geny uczestniczące w sukcesie terapeutycznym, można przepisywać leki w sposób spersonalizowany, wydajny i bezpieczny. Tak to systematycznie obserwujemy i mamy nadzieję, że to badanie posłuży jako podstawa dla innych, bardziej wyczerpujących” – podkreślają dr Silvia Tamborero i Celia Martínez, odpowiedzialne za badanie.

Celem tego badania jest stanie się pierwszą firmą oferującą panel farmakogenetyczny, za pomocą którego można przepisać najlepsze leczenie dla każdego przypadku.

„Farmakogenetyka to narzędzie, które pomoże nam być bardziej precyzyjnymi i wydajnymi, a jako firma jesteśmy bardzo zaangażowani w te tak obezwładniające zaburzenia neurologiczne”, zaznacza dr Ana Romero, dyrektor Departamentu Genetyki w tellmeGen.

Dzięki testowi genetycznemu tellmeGen możesz poznać wiele cech, które czynią Cię wyjątkowym/ą, wśród których wyróżnia się to, jak działają na Ciebie leki powiązane z migrenami oraz jakie implikacje mogą mieć one dla Twojego zdrowia.