Czym są pliki Raw Data i co zawierają?

Zaktualizowano dnia

Pliki Raw Data zawierają twoje surowe dane genetyczne, w postaci otrzymanej z laboratorium, bez interpretacji. Należą do ciebie i możesz je pobrać ze swojego konta (w przypadku Ultra — na warunkach tellmeGen+). 

Starter i Advanced. Plik .csv zawierający markery z mikromacierzy do genotypowania oraz twój genotyp dla każdego z nich: 

  • rsID: identyfikator wariantu, zwykle jego kod „rs” w publicznej bazie danych dbSNP; niektóre markery na mikromacierzy mają własne identyfikatory. 
  • Chromosom: od 1 do 22, X, Y lub MT (mitochondrialny). 
  • Pozycja: według genomu referencyjnego GRCh37. 
  • Genotyp: dwie litery występujące u ciebie w danej pozycji (A, T, G, C) lub I i D oznaczające insercje i delecje. 

Ten plik nie przeszedł kontroli jakości, które stosujemy przed interpretacją danych. 

Ultra. Możesz pobrać swoje dane w czterech formatach (CRAM, CSV, FASTQ i VCF), dostępnych w dwóch sekcjach konta: 

  • Pliki do pobrania: MyVariants i MyVariants Ultra, w formacie .csv, przeznaczone do przeglądania bez znajomości bioinformatyki. 
  • Pliki techniczne do pobrania: CRAM, FASTQ i VCF — standardowe formaty bioinformatyczne przeznaczone dla zaawansowanych użytkowników. 

Dane te mają charakter informacyjny i nie należy ich wykorzystywać do stawiania diagnozy.