Plik VCF (Variant Call Format) powstaje w wyniku przetworzenia danych z sekwencjonowania i porównania ich z genomem referencyjnym GRCh37. Zawiera listę pozycji, w których twoje DNA różni się od sekwencji referencyjnej: warianty pojedynczych nukleotydów (w tym SNP), insercje i delecje.
- Zastosowanie: wyszukiwanie konkretnego wariantu lub przesyłanie danych do serwisów zewnętrznych, które przyjmują pliki z sekwencjonowania.
- Zalety: zawiera rzeczywiście wykryte u ciebie warianty, a ponieważ uwzględnia tylko różnice, zajmuje znacznie mniej miejsca niż FASTQ.
- Ograniczenie: pozycje odnoszą się do genomu referencyjnego GRCh37. Aby użyć nowszej wersji, takiej jak GRCh38, trzeba przeliczyć współrzędne lub ponownie wygenerować plik na podstawie FASTQ.
Plik pobiera się w postaci skompresowanej (.vcf.gz). Możesz go rozpakować za pomocą 7-Zip lub gzip i otworzyć jako tekst albo przeglądać graficznie w IGV lub za pomocą narzędzi takich jak Galaxy. Można z niego korzystać w Windows, macOS lub Linux, przy 8 GB pamięci RAM. Po skompresowaniu zajmuje kilkaset megabajtów, ale po rozpakowaniu może przekraczać 1 GB, dlatego do otwarcia go jako tekstu potrzebny jest edytor obsługujący duże pliki.