Układ hemostatyczny to mechanizm, którym dysponuje organizm, aby zapobiegać nadmiernej utracie krwi w przypadku uszkodzenia tkanek i naczyń, a także przywrócić krążenie po urazie. Według obecnych badań, krzepnięcie krwi jest jednoczesnym procesem czterech elementów działających w sposób zogniskowany, wzmocniony i modulowany. Elementy te obejmują czynnik naczyniowy, płytkowy, krzepnięcia i fibrynolityczny.
Gdy dochodzi do uszkodzenia naczynia, następuje zmniejszenie przepływu krwi w uszkodzonym obszarze i uruchamia się kaskada krzepnięcia, która obejmuje aktywację, adhezję i agregację płytek krwi oraz odkładanie się włókien adhezyjnych w celu utworzenia czopu zapobiegającego nadmiernej utracie krwi. Następnie dochodzi do syntezy i aktywacji plazminy, białka odpowiedzialnego za degradację nadmiaru odłożonej fibryny w celu przywrócenia przepływu krwi i uniknięcia powstania zakrzepu.
Cały ten proces musi być precyzyjnie modelowany i stopniowy, ponieważ deregulacja tych elementów zwiększyłaby ryzyko wystąpienia krwotoków lub zakrzepicy. Ta nierównowaga może wynikać z różnych czynników, w tym genetycznych.
Rola genetyki w krzepnięciu krwi
Czy zakrzepica ma podłoże genetyczne? Tak, genetyka znajduje się w całym organizmie, a krew i genetyka występują razem. Trombofilie to patologie, które zwiększają to ryzyko i są, częściowo, uwarunkowane genetycznie, predysponując jednostkę do krzepnięcia krwi.
Jednym z najczęstszych wypadków naczyniowych związanych z krzepnięciem jest zakrzepica żył głębokich. Charakteryzuje się ona powstawaniem skrzepu lub zakrzepu w żyle głębokiej, zazwyczaj w kończynach dolnych. Skrzepy te mogą nawet przemieszczać się na duże odległości i osadzać w narządach takich jak płuca, powodując zatorowość płucną.
Zakrzepice to choroby wieloczynnikowe, na które wpływ mają czynniki genetyczne. Do najważniejszych z tych czynników genetycznych należą:
Czynnik V Leiden
Jest to nazwa nadana patogennemu wariantowi ludzkiego czynnika krzepnięcia V, który może być łatwo przeanalizowany za pomocą prostego testu DNA. Jego obecność zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia niespodziewanych zakrzepów krwi, zazwyczaj w nogach lub płucach. Obie płcie mogą rozwinąć ten fenotyp, jeśli są nosicielami tej mutacji, jednak kobiety mają większą tendencję do tworzenia się tych zakrzepów krwi, zwłaszcza w czasie ciąży lub podczas przyjmowania hormonalnych estrogenów.
Protrombina 20210G-A
Wariant 20210G-A genu protrombiny to kolejny ważny czynnik genetyczny podczas badania predyspozycji genetycznych do zakrzepicy. Protrombina jest białkiem bezpośrednio zaangażowanym w krzepnięcie, sprzyjającym obecności skrzepu poprzez syntezę trombiny. Mutacja zaledwie jednego nukleotydu, w jednym lub obu genach tego składnika, może spowodować brak kontroli w tworzeniu się skrzepów krwi i zwiększyć ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej i krwotoków żylnych. Analiza tych czynników genetycznych, wraz z innymi, które również wpływają na ryzyko wystąpienia zakrzepicy, jest zawarta w analizie genetycznej Advanced od tellmeGen, gdzie będziesz mógł dowiedzieć się, czy jesteś nosicielem któregokolwiek z opisanych powyżej wariantów patogennych, a także poznać swoją predyspozycję do wystąpienia zakrzepicy żył głębokich.
Inne czynniki w krzepnięciu krwi
Jak wspomniano wcześniej, zakrzepice to stany wieloczynnikowe, w których udział biorą również czynniki niegenetyczne. Niektóre z tych czynników, które również mogą zwiększać ryzyko, to:
-
Siedzący tryb życia
-
Otyłość lub nadwaga
-
Złamania nóg lub miednicy wiążące się ze zmniejszeniem mobilności
-
Niedawna operacja
-
Ciąża i poród w ciągu ostatnich 6 miesięcy
-
Palenie tytoniu
-
Obecność innych patologii, takich jak czerwiecica prawdziwa lub niektóre rodzaje raka
-
Przyjmowanie niektórych leków, takich jak doustne środki antykoncepcyjne
-
Historia rodzinna
Profilaktyka zakrzepicy dzięki genetyce
Wiedza o tym, czy posiadamy predyspozycje genetyczne do zakrzepicy, może nam pomóc w podjęciu środków, które mogą w dużej mierze zapobiec pojawieniu się choroby. Profilaktyka zdarzeń zakrzepowych polega na kontroli czynników ryzyka, które na to pozwalają. Na przykład zwiększenie aktywności fizycznej, stosowanie pończoch uciskowych, prowadzenie zdrowego stylu życia i odżywiania czy przyjmowanie leków przeciwzakrzepowych to najskuteczniejsze dostępne środki. Poznanie tych informacji poprzez test DNA od tellmeGen pozwoli Ci wdrożyć niezbędne zmiany w zależności od wyników tych czynników genetycznych związanych z krzepnięciem krwi.
Bibliografia
Páramo Fernández, J. A. (2012). Sistema hemostático: fisiopatología y aproximación clínica y diagnóstica. Medicine, 11(22), 1327–1336. https://doi.org/10.1016/s0304-5412(12)70459-6
