Awaria elektryczna w systemie: epilepsja

Wszyscy mamy chwile, w których nie czujemy się „zen”, kiedy brakuje nam wewnętrznego spokoju. Okresy, w których nasza wewnętrzna równowaga zostaje zaburzona i jest nam ciężko. Czasami neurony również przechodzą przez krótkie momenty braku równowagi. A czasem ta nierównowaga jest elektryczna i masz atak epilepsji. Epilepsja i ataki epileptyczne to nagłe i krótkotrwałe zdarzenia, podczas których w mózgu dochodzi do nieprawidłowej i nadmiernej aktywności. Charakterystycznym objawem są drgawki, z utratą przytomności lub bez niej. Chociaż w zbiorowej pamięci epilepsja kojarzy się z ruchem, niekoniecznie zawsze tak musi być. Napad epileptyczny może objawiać się na przykład jako mimowolna zmiana wrażeń lub zachowania. Objawy zależą od dotkniętego obszaru mózgu. W najpoważniejszych przypadkach, tzw. grand mal, pacjent traci przytomność, sztywnieje i ma silne skurcze mięśni. W przeciwieństwie do nich istnieją bardzo łagodne, zwane petit mal, które są ledwo zauważalne i objawiają się szybkim mruganiem lub kilkoma sekundami odłączenia od otoczenia. Z drugiej strony, tak samo jak nie każde kichnięcie to Covid, nie zawsze, gdy masz drgawki, jest to epilepsja. Aby uznać to za epilepsję, drgawki muszą nawracać w czasie i wynikać z przewlekłego procesu, który je wywołuje. Wysoka gorączka, niski poziom cukru we krwi lub sytuacja, gdy regularnie zażywasz narkotyki i twoje ciało w subtelny sposób chce ci powiedzieć, że potrzebuje swojej dawki (zespół odstawienny), również mogą powodować drgawki. Typowym sposobem potwierdzenia diagnozy epilepsji jest elektroencefalogram (EEG), na którym można wizualizować wzrost aktywności nerwowej. W niektórych przypadkach wskazuje on nawet, w których obszarach mózgu powstała nieprawidłowa aktywność elektryczna. Nie zawsze jest to miarodajne, ponieważ czasami napady powstają w tak głębokich strefach mózgu, że aparat nie jest w stanie ich wykryć. Można również wykonać tomografię komputerową i/lub rezonans magnetyczny. Epilepsja jest złożoną chorobą o różnych możliwych przyczynach, które moglibyśmy podzielić na dwie główne, niewykluczające się:

• Uszkodzenia mózgu. Mogą mieć różne przyczyny, od urazów mózgu po choroby takie jak zapalenie opon mózgowych.

• Pochodzenie genetyczne, epilepsja genetyczna. Istnieje genetyczna predyspozycja do tej choroby, a historia rodzinna jest ważna i istotna. Uważa się, że osoba, której krewni chorują na epilepsję, ma pięciokrotnie większe ryzyko zachorowania niż ktoś bez historii rodzinnej. W tych przypadkach geny mają szczególne znaczenie jako modulatory choroby i kluczowe punkty dla leczenia.

Często przyczyny epilepsji są nieznane; nazywa się je wtedy epilepsjami idiopatycznymi, gdy podejrzewa się (ale nie potwierdzono), że mają przyczynę genetyczną na podstawie historii rodzinnej, obrazu klinicznego i sztywnego wzorca EEG. Kiedy uważa się, że przyczyna jest organiczna (choć nie genetyczna), ale nie ma się zielonego pojęcia, co się dzieje, nazywa się je epilepsjami kryptogennymi. W najczęściej stosowanej klasyfikacji epilepsji grupuje się je w trzy bloki, podobnie do klasyfikacji typów drgawek:

• Napady uogólnione. Są symetryczne po obu stronach i nie mają lokalnego źródła.

• Napady częściowe lub ogniskowe. Zaczynają się w zlokalizowanej strefie. „Elektryczna impreza” odbywa się tylko w jednym obszarze mózgu.

• Specjalne zespoły padaczkowe.

Kiedy dziedziczysz drgawki

Niektórzy badacze szacują, że nawet 49% przypadków jest związanych z mutacjami w DNA. Oblicza się, że w chorobie tej bierze udział ponad 800 genów. Niektóre zaburzenia genetyczne wiążą się z większym prawdopodobieństwem wystąpienia ataku epileptycznego, jak zespół Angelmana. W tych przypadkach moglibyśmy powiedzieć, że epilepsja jest dziedziczna.

W 1-2% przypadków epilepsji odpowiedzialny jest jeden gen. Choć jest to rzadkie, opisano ponad 200 genów, które mogą same w sobie ją wywołać. Ponieważ Biologia lubi logikę, wszystkie te geny są związane bezpośrednio lub pośrednio z kanałami jonowymi, niezbędnymi w regulacji aktywności elektrycznej neuronów poprzez regulację transportu jonów między komórką a środowiskiem zewnętrznym.

Przykładem jest epilepsja pirydoksynozależna. Ta epilepsja występuje zawsze z powodu mutacji w genie ALDH7A1, który koduje enzym o wielu funkcjach. Wynikająca z tego choroba jest lekooporna, chodzi o ataki epileptyczne, w których konwencjonalne leki przeciwpadaczkowe nie działają. Jednak podawanie aktywnej formy pirydoksyny przez całe życie pacjenta pozwala kontrolować napady, stąd nazwa, jaką jej nadano. W ramach chorób złożonych, z komponentem genetycznym, w których występuje epilepsja, drgawki klasyfikuje się jako epilepsje idiopatyczne. Niektóre kraje, takie jak Stany Zjednoczone czy Kanada, rozpoczęły już programy, w ramach których przeprowadzają testy genetyczne u dzieci w wieku poniżej 60 miesięcy, które cierpią na napady drgawkowe bez przebytych urazów czy guzów. Dzięki temu sprawdzają, czy chodzi o dziedziczne ataki epileptyczne.

Uspokajanie neuronów

Standardowym leczeniem jest stosowanie leków przeciwdrgawkowych. W przypadkach ciężkich lub lekoopornych (przypadek lekooporny to taki, w którym choroba decyduje, że leczenie jest jej obojętne i życzy powodzenia w jej powstrzymaniu) konieczna może być operacja dotkniętego obszaru. Gdy epilepsja wynika z bardzo zdefiniowanego urazu lub guza, będąc wtedy objawem wtórnym do prawdziwej patologii, chirurgiczne usunięcie przyczyny ataków leczy epilepsję lub przynajmniej zmniejsza jej intensywność i częstotliwość. Jednak ponad 90% przypadków leczy się lekami przeciwpadaczkowymi. Jest to terapia, która musi być długotrwała i może mieć bardzo silne skutki uboczne. W epilepsji występuje bardzo silny komponent genetyczny, nawet jeśli nie jest on głównym odpowiedzialnym. Ze względu na ogromną różnorodność reakcji, zarówno choroby, jak i pacjenta, jest to patologia, w której farmakogenetyka ma szczególne znaczenie. W zależności od cech medycznych i genetycznych pacjenta eksperci mogą lepiej zdecydować, jaki lek i dawkę podać w każdym konkretnym przypadku. W rzeczywistości dąży się do tego, aby leczenie było monoterapią, z użyciem jednego leku. Dwa lub więcej leków stosuje się, gdy pacjent nie wykazuje poprawy po leczeniu jednym, aby zapobiec skutkom ubocznym. Czasami łączy się leczenie farmakologiczne z psychologicznym. Odstawianie leków odbywa się powoli, w ciągu dwóch lub trzech miesięcy. Wszystko, co dotyka ośrodkowego układu nerwowego, należy traktować z najwyższą ostrożnością. Czasami epilepsje dziecięce ustępują naturalnie w okresie dojrzewania. Koszt ekonomiczny dla społeczeństwa jest znaczący. W Stanach Zjednoczonych jest 3,4 miliona osób aktualnie cierpiących na epilepsję oraz 5,1 miliona, które mają zarejestrowaną historię ataków epileptycznych. Na całym świecie szacuje się liczbę chorych na około 50 milionów.

„De grand mal”

Po napadzie epileptycznym osoba zazwyczaj doświadcza momentu dezorientacji, który stopniowo ustępuje, aż do powrotu do stanu normalności sprzed ataku. Czasami dochodzi do lekkiego niedotlenienia (hipoksji), ponieważ ruchy mięśni przerywają oddychanie. Objawia się to sinicą (mało zdrowym niebieskim odcieniem) ust i uszu. Ataki nie wymagają hospitalizacji, chyba że mamy do czynienia ze status epilepticus. Status epilepticus (stan padaczkowy) to napad epileptyczny, który trwa wystarczająco długo, aby spowodować uszkodzenia neurologiczne i stanowi nagły przypadek kliniczny. Może to być pojedynczy napad trwający pięć lub więcej minut, albo więcej niż jeden napad o krótszym czasie trwania, ale bez przerw między drgawkami, które pozwoliłyby choremu dojść do siebie. Szacuje się, że od 1 do 5% osób z epilepsją doświadczy w pewnym momencie swojego życia stanu padaczkowego. Śmiertelność w tej sytuacji wynosi 20-25%. Chociaż ryzyko długoterminowych uszkodzeń zależy od wielu czynników, czas jest najbardziej decydujący. Powyżej 20 minut trwania ryzyko uszkodzeń neurologicznych jest wysokie. Śmierć i uszkodzenia zazwyczaj wynikają z braku tlenu. Mogą również wystąpić zmiany ciśnienia tętniczego i temperatury ciała. Ponadto na poziomie neuronalnym powtarzające się wyładowania elektryczne powodują wzrost wewnątrzkomórkowego wapnia, a następnie łańcuch reakcji prowadzących do śmierci komórki. Dodatkowym ryzykiem jest możliwość wypadków z powodu mimowolnych ruchów podczas ataku epileptycznego. W niektórych krajach prace związane z ciężkimi maszynami lub prowadzeniem pojazdów są zabronione dla osób z niekontrolowaną historią epilepsji. Jest to choroba występująca również u zwierząt, dobrze znane są przypadki u kotów i psów. Wszystkie ssaki mogą cierpieć na epilepsję. Wśród psów jest uważana za najczęstszą chorobę mózgu. Co ciekawe, różne rasy psów mają różną predyspozycję do tego zaburzenia. Jeśli martwisz się, że oprócz twoich neuronów twoje geny mogą być nadpobudliwe i nieprawidłowo aktywne, możesz to zbadać za pomocą analizy genetycznej Advanced od tellmeGen.