Hva er rådatafiler, hvilken informasjon inneholder de, og hvordan brukes de?

Oppdatert i

Rådata i start- og avanserte sett

Rådatafiler er filer som inneholder ubearbeidet genetisk informasjon ; det vil si rådata generert direkte av et laboratorium fra spyttprøven. Disse filene inneholder alle de genetiske markørene som finnes i genotypingsmatrisen som brukes til å studere DNA-et ditt, inkludert informasjon om genotypen din (nukleotidene du har og deres plassering i genomet).

Selv om disse filene ikke har gjennomgått kvalitetskontroll for å avgjøre hvilke varianter som er egnet for analyse, kan tellmeGen- brukere få tilgang til sin egen rådatafil, som er tilgjengelig for nedlasting i .csv- format fra sin private konto. Denne filen inneholder de genetiske markørene og den tilsvarende genotypen for hver enkelt.

I tillegg, hvis du har rådatafiler fra andre spesialiserte selskaper som 23andMe , Ancestry eller MyHeritage , kan du laste dem opp til tellmeGen for å få tilgang til analysene vi tilbyr.

Rådatafilen inneholder detaljer som:

  • rsid : Tallet som definerer en menneskelig variasjon i den offentlige databasen dbSNP .
  • Kromosom : Kromosomtallet der den genetiske varianten befinner seg, inkludert kjønnskromosomer (X, Y) og mitokondrielle kromosomer (MT).
  • Posisjon : Plasseringen av den genetiske markøren i henhold til GRCh37 -databasen.
  • Genotype : Resultatene av genotypen til de genetiske markørene, representert ved kombinasjoner av nukleotider (A, T, G, C) eller ved bokstavene I og D for henholdsvis innsettinger og delesjoner .

Rådataene lastes ned i .zip- format fra tellmeGen- kontoen din, i InnstillingerSettLast ned rådata- seksjonen.

Det er viktig å merke seg at disse dataene kun er til informasjonsformål og ikke skal brukes til medisinske diagnoser. Du kan også laste opp disse filene til andre plattformer for genetisk analyse.

Rådata i Ultra-settet

  • VCF-fil : Få tilgang til informasjon om denne filen ved å klikke på lenken.
  • FASTQ-fil : Få tilgang til informasjon om denne filen ved å klikke på lenken.