I flere tiår har vi sett på genetikk som en setning: «Hvis faren min hadde diabetes, vil jeg også få det.» Imidlertid forteller moderne vitenskap oss noe mye mer håpefullt. DNA-et ditt er ikke en fast skjebne, men et detaljert kart som viser deg humpene i veien slik at du kan unngå dem.
I denne artikkelen utforsker vi genetikken til komplekse sykdommer og hvordan det å forstå risikoen din kan være det første skrittet mot et lengre og sunnere liv.
Hva er en kompleks sykdom?
For å begynne må vi definere hva en kompleks sykdom er. I motsetning til monogene sykdommer (forårsaket av endring av et enkelt gen, for eksempel cystisk fibrose), er en multifaktoriell genetisk sykdom en som oppstår fra samspillet mellom hundrevis eller tusenvis av genetiske varianter sammen med miljø- og livsstilsfaktorer.
Vanlige komplekse sykdommer inkluderer hypertensjon, type 2 diabetes og de fleste hjerte- og karsykdommer. I disse tilfellene ser vi ikke etter et enkelt «syndergen», men snarere en kombinasjon av mange faktorer.
Polygenisk risikoscore (PRS)
For å forstå risiko bruker vi hos tellmeGen et avansert verktøy: Polygenisk risikoscore (PRS). Men hva er egentlig en polygenisk lidelse? Det er en tilstand der risikoen ikke avhenger av en enkelt «bryter», men av tusenvis av små genetiske variasjoner som, når de kombineres, øker eller reduserer sannsynligheten for å utvikle en sykdom.
Det er her forskjellen mellom genetiske lidelser og polygene sykdommer ligger:
- Genetiske (monogene) lidelser: Tilstedeværelsen av en eller to kopier av en mutasjon (avhengig av tilfellet) gjør sannsynligheten for å utvikle sykdommen svært høy, nesten uunngåelig i mange tilfeller.
- Polygene sykdommer: Tilstedeværelsen av ulike genetiske varianter betyr at du kan ha en predisposisjon, men det endelige resultatet vil i stor grad avhenge av dine daglige beslutninger.
Har alle sykdommer en multifaktoriell komponent?
Selv om teknisk sett ikke alle sykdommer har en multifaktoriell komponent (monogene sykdommer er for eksempel rent genetiske), er realiteten at nesten alle helsetilstander påvirkes av miljøet.
Selv om du har en høy predisposisjon for visse komplekse sykdommer, er behandlingen av dem ikke utelukkende farmakologisk. Den kraftigste tilnærmingen er presisjonsforebygging. Å kjenne dine svakheter lar deg for eksempel tilpasse kostholdet ditt, ditt fysiske aktivitetsnivå og dine medisinske kontroller for å "stilme" den genetiske predisposisjonen.
Ta kontroll over ditt biologiske kart
Å forstå komplekse sykdommer er game-changer. Hvis tellmeGen-testen din indikerer en høy risiko for hjerte- og karsykdommer, betyr det ikke at du kommer til å få hjerteinfarkt; det betyr at kroppen din forteller deg at du må håndtere kolesterolet og stresset ditt strengere enn gjennomsnittet.
Å kjenne din polygene risiko gir deg superkraften til forventning. Du venter ikke lenger på at symptomene skal dukke opp; du handler på årsaken før problemet i det hele tatt eksisterer.
Vitenskapen om komplekse sykdommer lærer oss at vi er en blanding av natur og oppvekst. Genetikken din gir deg utgangspunktet, men du bestemmer hvor målstreken er.
Er du klar til å lese kartet ditt? Oppdag din predisposisjon for de vanligste sykdommene og begynn å skrive din egen fremtid med tellmeGen DNA-test.
