Listen over dårlige ting som kan skje med kroppen din kan ikke være lang nok, fordi kroppen din har funnet måter å skade seg selv på i tillegg til de som er nevnt ovenfor. Og en av dem er multippel sklerose.
Det er en av de viktigste årsakene til uførhet hos unge mennesker, uten traumer, og rammer mellom 2,3 og 2,5 millioner mennesker over hele verden, med nesten én million av dem i USA i 2022. Det er den viktigste årsaken til lammelse i vestlige land.
Den vanligste autoimmune sykdommen som angriper nervesystemet.
Etter epilepsi er det den hyppigste nevrologiske sykdommen hos unge voksne. Denne påstanden er riktignok litt av et selvmotsigende syn. Det anslås å ramme 1 av 1000 mennesker, oftere kvinner. I Nord-Europa er forekomsten dobbelt så høy og er knyttet til vitamin D-mangel.
Det er en av de sykdommene som har utviklet den uheldige vanen med å øke hyppigheten over hele verden de siste årene.
Multippel sklerose er (vi må ta en pust for å si det uten å stoppe) en kronisk nevrologisk sykdom forårsaket av autoimmune og inflammatoriske faktorer, karakterisert ved tap av myelin og aksonal skade i sentralnervesystemet. Å ja, og det er en genetisk predisposisjon, selv om miljøfaktorer (ofte infeksjoner) også ofte spiller en rolle i utviklingen.
Videre er det funnet en sammenheng mellom sykdommen og økt tarmpermeabilitet, som tillater et større antall stoffer (mange av dem uønskede) å passere inn i blodomløpet. Synderne bak denne atypiske permeabiliteten er tarmmikrobiotaen (spesifikke bakteriearter) og gluten, som aldri blir lei av å gjøre livet surt.
Selv om risikofaktorer er kjent, er den primære årsaken for øyeblikket ukjent.
Det er ikke arvelig, men det prøver å være det.
Hvordan kan vi vite, i en så dårlig forstått sykdom, at det er genetiske komponenter? Det vanlige trikset er å sjekke arvelighet. Søsken til berørte individer har 10 til 20 ganger større risiko for å utvikle sykdommen sammenlignet med et ubeslektet individ.
Multippel sklerose regnes ikke som arvelig i seg selv. Avkom arver ikke selve sykdommen, men de kan arve alleler som disponerer dem for den og øker risikoen for å utvikle den sammenlignet med individer uten disse spesifikke genvariantene.
Selv om miljøkomponenten er til stede og dens innvirkning ikke kan utelukkes, forsterker det faktum at forskjellige etnisiteter har ulik risiko for å utvikle sykdommen ideen om genetiske sekvenser som påvirker sykdommen.
Derfor ville multippel sklerose være en kompleks genetisk sykdom, som mange andre autoimmune sykdommer (se type II diabetes). Den ville ha et polygenisk arvemønster; risikoen for å utvikle den ville bli bestemt av en serie gener og deres alleler, noe som ville øke eller redusere risikoen.
Den kanskje mest studerte genetiske komponenten knyttet til sykdommen er HLA-DRB1-genet, som deltar i det store histokompatibilitetskomplekset (ofte knyttet til sykdommer i immunsystemet).
Når vi kombinerer en høy genetisk predisposisjon for multippel sklerose med de rette miljøforholdene, får vi resultatet vi ikke ønsker. En av disse miljøforholdene er vitamin D, som nevnt tidligere.
Infeksjonssykdommer er en annen risikofaktor, særlig Epstein-Barr-viruset. Interessant nok har pasienter med multippel sklerose lave nivåer av urinsyre i blodet, noe som fører til teorien, basert på ukjente metoder, om at dette molekylet på en eller annen måte har en beskyttende funksjon. Lider av gikt som et forsvar mot multippel sklerose.
Ja, røyking er en risikofaktor. Tenk på enhver sykdom, og mesteparten av tiden er røyking en risikofaktor.
Du skader deg selv.
Selv om sykdomsutbruddet involverer mange mulige medvirkende faktorer, er sykdomsprosessen enkel: lymfocytter trenger inn i sentralnervesystemet og skader aksonene og myelinskjeden som dekker dem, noe som forårsaker betennelse. Dette er grunnen til at det regnes som en autoimmun sykdom.
I noen former av sykdommen bestemmer immunsystemet, som ikke er fornøyd med å ødelegge myelinen, seg for å gå et skritt videre og også ødelegge oligodendrocytter, cellene som produserer myelin.
Det har tidligere blitt fastslått at det er svikt i blod-hjerne-barrieren, som ikke fungerer som den skal og tillater større passasje av celler fra systemet.
I disse tidlige stadiene er betennelsen forbigående, og vevet er i stand til å gjenopprette seg og delvis remyelinisere. Over tid øker imidlertid aktiviteten til immunsystemet, både infiltrert og i selve nervesystemet, og nevrodegenerasjonen blir kronisk og påvirker et større område. På dette tidspunktet øker personens funksjonshemming bare.
Denne skaden fører til at nevroner mister evnen til å overføre nerveimpulser, noe som gir opphav til de klassiske symptomene på sykdommen. Det finnes en tilbakefallende-remitterende variant der betennelsen når det punktet at nevrale aksoner kuttes, lesjoner som er permanente.
Hvis det er mange symptomer, finnes det mange typer.
Siden vi snakker om varianter, klassifiseres sykdommen i fire eller fem grupper avhengig av hvilken kilde som er konsultert.
Klinisk isolert syndrom. Dette er den første manifestasjonen. Den varer i minst 24 timer og oppstår uten feber og infeksjon.
Tilbakefallende-remitterende. Dette utgjør 85 % av tilfellene. Det er alvorlige og uforutsigbare anfall som varer i uker eller måneder, etterfulgt av delvise eller nesten fullstendige remisjoner.
Sekundær progressiv. Dette oppstår mange år etter en tilbakefallende-intermitterende form. 30–50 % av pasientene utvikler seg til denne formen, og den innebærer en gradvis og progressiv forverring.
Primær progressiv. Dette forekommer hos 10–15 % av pasientene. Det er ingen anfall: når den først begynner, er nedbrytningen av nervevev konstant. Den er mer alvorlig enn de tidligere formene.
Progressiv-remitterende. Den verste av alle. Den forekommer i 3–5 % av tilfellene (heldigvis) og har, i tillegg til å være konstant, periodiske perioder med større intensitet. Noen eksperter anser det som en mer aggressiv form for primær progressiv.
Når en sykdom har flere medvirkende faktorer og forskjellige varianter, er det ikke uvanlig at den presenterer seg med flere symptomer. De fleste tilfeller involverer tilbakevendende former med liten funksjonshemming, selv om det finnes mer progressive former med kumulativ funksjonshemming og alvorlige tilfeller som raskt utvikler seg til uførhet.
Siden folk elsker å gi kallenavn til alt, har denne tilstanden fått kallenavnet «sykdommen med tusen ansikter». Kallenavnet er nettopp fordi den manifesterer seg forskjellig hos hver person. Videre endres symptomene avhengig av hvilke områder av nervesystemet som er berørt.
Hvis det er mange symptomer, gjør det diagnosen vanskelig.
Ved mistanke om demyeliniserende nevromuskulær sykdom utføres en nevrologisk evaluering og en MR-undersøkelse for å bekrefte demyeliniserende lesjoner i nervesystemet.
Det finnes ingen enkelt test eller markør for å oppdage sykdommen.
Sykdomsaktivitet måles basert på mengden skadet vev, den resulterende funksjonshemmingen og hyppigheten av oppblussinger. Alle tre parameterne kan forbli statiske i lengre perioder.
Som en kronisk sykdom følger den deg resten av livet. Det finnes imidlertid medisiner for å kontrollere kumulativ skade og behandlinger for rehabilitering og symptombehandling.
Hovedmålet er å minimere sykdomsaktivitet, vanligvis med medisiner som modulerer den.
I tillegg til sykdomsmodulerende behandlinger finnes det ulike behandlinger for akutte tilfeller og andre for symptomene forårsaket av sykdommen.
Prognosen er kompleks. En måte å tilnærme den på er ved å observere sykdomsprogresjonen i løpet av de første fem årene: basert på progresjonshastigheten er det mulig å estimere hastigheten den vil utvikle seg med i løpet av de neste ti årene.
Hvis du ønsker å få en prognose for risikoen din for å utvikle sykdommen i tilfelle immunforsvaret ditt reagerer negativt på nervesystemet ditt, kan du alltid prøve tellmeGen-gentesten. Vi liker deg.
