Vi står overfor en gruppe patologier som, bare ved navnene sine, vet du vil være problematiske.
Myeloproliferative neoplasmer (MPN-er) er en mangfoldig og variert gruppe hematologiske neoplasmer, kroniske hematologiske sykdommer eller blodkreft. Hvilket som helst av disse tre begrepene kan brukes til å definere dem.
I MPN-er er cellene som mister kontrollen hematopoietiske stamceller. Under normale forhold er disse umodne cellene forløpere til blodceller: røde blodceller, hvite blodceller og blodplater.
Deres progresjon til kreft er langsom, og avhengig av egenskapene til neoplasmen, vil det påvirke forskjellige blodcelletyper. Typene myeloproliferative lidelser er:
- Primær polycytemia vera, også kjent som erytremi, produserer en økning i røde blodceller, selv om det også kan være en økning i de to andre celletypene.
- Ved essensiell trombocytemi, derimot, er overproduksjonen av blodplater.
- Ved kronisk myeloid leukemi er overproduksjonen av hvite blodceller. Dette er vanligvis ledsaget av en reduksjon i røde blodceller og blodplater (den konstante og overdrevne produksjonen av hvite blodceller tillater ikke deling av mange ressurser).
- Innenfor MPN-ene har vi også myelofibrose med myeloid metaplasi. Dette tilfellet er litt annerledes. Det er et overskudd av fibrøst vev i benmargen, noe som forårsaker motsatt effekt av de foregående: en reduksjon i alle celletyper. For å kompensere produserer kroppen blodceller i andre organer som milten eller leveren (leveren hjelper til når det er mulig).
«Hei, men jeg har hørt om en annen som heter kronisk granulocytisk leukemi.»
Ikke bekymre deg, det er faktisk det samme som kronisk myeloid leukemi. Det er et eldre begrep som har blitt erstattet over tid, siden myeloid er mer nøyaktig for å referere til denne patologien.
Den genetiske klassifiseringen: Philadelphiakromosomet
Det finnes en annen klassifisering som noen ganger brukes til å referere til MPN-er, og den er basert på tilstedeværelsen eller fraværet av Philadelphiakromosomet. Heldigvis refererer vi ikke til en person med 47 kromosomer, noe som ville tatt sykdommen til neste nivå.
Philadelphiakromosomet er navnet på en unormal variant av kromosom 22. I denne situasjonen smelter et fragment av kromosom 9, som inneholder informasjon om ABL-genet, sammen med kromosom 22 i regionen der BCR-genet befinner seg.
Resultatet er et kromosom 22 (nå kalt Philadelphia) med to sammenslåtte gener ved BCR::ABL, med en del av dette kromosomet plassert på kromosom 9, og omvendt.
De fleste som utvikler kronisk myelogen leukemi (KML) har Philadelphiakromosomet, så det brukes til å gruppere MPN-er i de som har det (leukemi) og de som ikke har det (alle andre typer).
For de som er nysgjerrige, produserer det sammenslåtte genet et aktivt BCR-ABL-protein. Faktisk er det nettopp denne aktiviteten, som fremmer celleproliferasjon og undertrykker apoptose, som primært er ansvarlig for patologien.
Forskjellige, men like
Som du kan forestille deg, er disse neoplasmene gruppert sammen fordi de deler en rekke fellestrekk.
De oppstår alle fra en eller flere mutasjoner i en blodstamcelle, eller hematopoietisk stamcelle, hvis du føler deg pedantisk. Fremveksten og utviklingen av disse mutasjonene, årsakene til myeloproliferasjon, involverer både genetiske faktorer (den vanlige predisposisjonen, med en familiehistorie) og miljøfaktorer (kreftfremkallende stoffer og livsstil). En annen ting de har til felles er at disse sykdommene alle er komplekse.
De regnes imidlertid ikke som arvelige. Selv om det finnes en predisposisjon som kan arves i familien, oppstår mutasjonene som til slutt fører til sykdommen i løpet av pasientens levetid, og er ikke tilstede ved fødselen.
Ingen blir født med denne sykdommen.
Januskinaser (JAK), en familie av enzymer som katalyserer bevegelsen av fosfatgrupper, antas å være blant de viktigste synderne i den patologiske prosessen når Philadelphia-kromosomet er fraværende.
Et annet fellestrekk er at patologien vanligvis forverres over tid. De første muterte cellene produserer ikke bare et overskudd av blodceller, men deler seg også i nye, endrede kopier.
Antallet unormale celler øker jevnt og trutt, og produserer konstant et overdrevent antall blodceller som akkumuleres i beinmargen og sirkulasjonssystemet.
Siden problemer ofte oppstår, er prosessen noen ganger ledsaget av en sterk frigjøring av cytokiner over tid. Mange pasienter opplever betennelsessymptomer.
Diagnosegrunnlaget er det samme i alle tilfeller: blod- og benmargstester. Avhengig av den mistenkte årsaken (den forhøyede celletypen) søkes det imidlertid etter forskjellige abnormaliteter.
Lignende, men distinkte
Forekomsten, symptomene på myeloproliferative lidelser og behandlingen er alle forskjellige nok til å kunne skilles fra hverandre på mange måter.
Polycytemia vera kan ta år før de manifesterer seg. Symptomer inkluderer tretthet, hodepine, kløe etter bading og markert rødhet. Av og til har det blitt oppdaget før symptomene oppstår gjennom rutinemessige blodprøver.
Det økte antallet røde blodlegemer fører til at blodet tykner og øker risikoen for blodpropp, en av de største bekymringene.
Behandlingen er i det minste enkel. Selv om det ikke finnes noen kur, er blodprøver for å opprettholde normale nivåer av røde blodlegemer tilstrekkelig mesteparten av tiden. Dette kan kombineres med medisiner for alvorlige symptomer.
Essensiell trombocytemi deler symptomer med polycytemia vera, og disse skyldes obstruksjon av blodårer ved dannelse av blodpropp. Blodkoagulasjon er en prosess som fortjener sin egen beskrivelse.
Behandlingen er forskjellig fra den forrige. Blodprøve tas kun i svært alvorlige situasjoner, og medisiner brukes til å senke blodplatetallet og/eller behandle symptomene. Når blødning ikke er blant symptomene, brukes ofte aspirin.
Ved myeloid leukemi er blødning hyppigere, ledsaget av tretthet og nattesvette, symptomer som forverres over tid. Disse skyldes reduksjonen i blodcellenivåer.
Det er også økt risiko for infeksjon fordi antallet normale hvite blodlegemer er lavere enn gjennomsnittet.
I dette tilfellet er det nytteløst å ta blodprøver. Behandlinger inkluderer cellegift, fokusert på å blokkere det unormale proteinet som er ansvarlig for patologien (BCR-ABL-proteinavviket som følge av en genfusjon), og til og med stamcelletransplantasjoner om nødvendig.
Myelofibrose presenterer de samme symptomene som anemi: svakhet, svette og generell uvelhet. Siden antallet blodplater og hvite blodlegemer også synker, er det høy risiko for blødning og infeksjon.
Selv om medisiner kan brukes til behandling, krever alvorlige tilfeller stamcelletransplantasjoner.
Kanskje du kan få tatt en spyttprøve for tellmeGen-gentesten før du får tatt en blodprøve for analyse.
