Arvelige sykdommer er de som overføres fra foreldre til barn og hvis opprinnelse er genetisk, på grunn av endringer i kimlinjeceller.
De genetiske endringene som kan forårsake en arvelig sykdom er forskjellige. Når årsaken er tilstedeværelsen av en patogen variant i et spesifikt gen, kalles de monogene arvelige sykdommer. De kalles også Mendelske sykdommer. Generelt er tilstedeværelsen av en spesifikk mutasjon i et enkelt gen ansvarlig for at et individ utvikler en bestemt sykdom. Videre kan disse patogene variantene overføres til avkom. Derfor kan det i disse tilfellene være veldig nyttig og interessant å vite om du er bærer av en bestemt mutasjon for å motta de beste rådene og ta de nødvendige skrittene når du planlegger å få barn.
Typer monogene arvelige sykdommer
Monogene arvelige sykdommer, som for det meste er sjeldne og uvanlige, kan klassifiseres etter arvetype:
Autosomale recessive sykdommer:
Dette er sykdommer som manifesterer seg når to kopier av det muterte genet, som ligger på et ikke-kjønnskromosom, arves. I disse tilfellene er foreldrene generelt friske bærere, og begge overfører varianten til avkommet sitt.
En av de mest kjente sykdommene av denne typen er cystisk fibrose. Denne sykdommen er forårsaket av mutasjoner i CFTR-genet og er karakterisert ved akkumulering av tykke sekreter i lungene, fordøyelseskanalen og andre deler av kroppen. Det er en av de vanligste monogene arvelige sykdommene.
Autosomalt dominante sykdommer:
Dette er sykdommer der tilstedeværelsen av én kopi av det berørte genet, plassert på et ikke-kjønnskromosom, er tilstrekkelig for deres utvikling.
Ehlers-Danlos syndrom er et eksempel på denne typen sykdom. Flere gener er assosiert med denne tilstanden, og selv om noen tilfeller arves recessivt, følger de fleste et dominant mønster. De stammer fra en defekt i kollagensyntesen, og den kliniske presentasjonen er svært heterogen.
X-bundne recessive sykdommer:
Dette er patologier knyttet til X-kjønnskromosomet, og utviklingen av dem kan avhenge av om den berørte personen er mann eller kvinne. Menn har én kopi av X-kromosomet (XY), mens kvinner har to kopier (XX). Derfor er det tilstrekkelig å ha én kopi av det muterte genet hos menn, mens det hos kvinner generelt er nødvendig med to kopier for å utvikle sykdommen.
Hemofili A er en sjelden blødningsforstyrrelse forårsaket av en mutasjon i F8-genet, som er relatert til blodkoagulasjon og ligger på X-kromosomet. Fordi det arves i et recessivt mønster, er kvinner vanligvis friske bærere, og de aller fleste som er berørt er menn.
Dominante sykdommer knyttet til X-kromosomet:
Ved disse sykdommene er det berørte genet plassert på X-kjønnskromosomet, og én kopi er tilstrekkelig for å utvikle symptomer. I dette tilfellet, hvis moren er rammet av sykdommen og derfor bærer mutasjonen, vil alle barna hennes ha samme sannsynlighet for å arve varianten, uavhengig av kjønn. Hvis faren derimot er rammet, vil bare døtrene hans arve det muterte genet, fordi bare de mottar X-kromosomet hans.
Y-koblede sykdommer:
Sykdommer forårsaket av genetiske endringer på Y-kromosomet, noe som betyr at bare menn kan bli rammet.
I tillegg til den genetiske informasjonen i cellekjernen (i kromosomene), som informasjonen ovenfor er basert på, har celler også en liten andel ekstranukleært DNA i mitokondriene, som vi arver direkte fra mødrene våre. Dette mitokondrie-DNA-et kan også inneholde defekter som fører til utvikling av visse patologier, som for eksempel Lebers arvelige optikusnevropati.
Preimplantasjonsgenetisk diagnose
Takket være den betydelige drivkraften og utviklingen av biomedisinsk forskning, kan tilstedeværelsen av mange genetiske endringer oppdages med preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD). Denne teknikken består av en genetisk studie av embryoer for å oppdage disse genetiske endringene etter in vitro-fertilisering. Dette gjør det mulig å kaste de embryoene som ikke oppfyller visse egenskaper eller inneholder en genetisk defekt, og overføre de utvalgte embryoene til morens livmor.
Det er sosiale, etiske og juridiske kontroverser rundt anvendelsen av disse teknikkene globalt. Derfor er PGD foreløpig tillatt i blant annet Spania, Portugal og Storbritannia, men under spesifikke betingelser. I Frankrike er det svært begrenset og kan bare brukes i svært spesifikke tilfeller. Og i Italia er denne prosedyren for tiden forbudt.
Det bør bemerkes at siden dette er et felt i stadig utvikling, bør den oppdaterte lovgivningen konsulteres med relevante fagfolk når denne teknikken anvendes.
Preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD) brukes alltid i unntakstilfeller der det er en velbegrunnet risiko for genetisk sykdom, og vanligvis finnes det allerede en diagnose eller mistanke om en genetisk endring hos foreldrene. Imidlertid har de som er rammet av arvelige sykdommer i de fleste tilfeller ikke en familiehistorie som gjør at de kan dra nytte av disse teknikkene. Av denne grunn kan det være nyttig for foreldre å bruke visse genetiske tester, for eksempel tellmeGen-testen, som analyserer et stort antall patogene varianter assosiert med ulike arvelige sykdommer, og dermed oppdager om de er bærere av noen av de analyserte mutasjonene.
