DNA-tester for genetisk opphav gir informasjon om mulig opprinnelse til forfedrene til individet som tar den genetiske analysen. Dette gjøres ved å sammenligne personens genetiske materiale med referansepopulasjoner med kjent geografisk opprinnelse og etnisitet.
Nøkkelen ligger i spesifikke genetiske varianter, i de fleste tilfeller SNP-er (enkeltnukleotidpolymorfismer). Dette er endringer i et individs DNA-sekvens ved en enkelt base, et enkelt nukleotid (selv om endringer på bare noen få nukleotider noen ganger er inkludert under begrepet). De må oppfylle en annen tilleggsbetingelse: denne genetiske variasjonen må være tilstede hos minst 1 av hver 100 individer. Ellers regnes det som en punktmutasjon uten videre klassifisering.
Teknisk sett er SNP-er fortsatt punktmutasjoner, men de er punktmutasjoner som finnes hos mange individer og har vedvart over tid. Og det er den delen som er av interesse i avstamningsstudier. De overføres stabilt over generasjoner, og det er derfor noen SNP-er er spesifikke for regioner og etnisiteter i verden.
Kan en SNP avsløre din opprinnelse? Nei. Men hvis vi jobber med tusenvis av SNP-er, endrer situasjonen seg. Ved å sammenligne et individs SNP-er mot databaser som inneholder hundretusenvis av mennesker fra forskjellige regioner og populasjoner, kan deres opprinnelse fastslås gjennom paralleller mellom DNA-varianter.
Det høres ut som en komplisert og langvarig prosess, men selskaper som vårt har raffinert og spesialisert algoritmer for å utføre den. Disse algoritmene er utformet nettopp for å sammenligne, finne og beregne likheter.
Studiet av menneskelige geners opprinnelse er en kontinuerlig og kumulativ prosess. Etter hvert som antallet populasjoner som studeres øker, øker også vår kunnskap om tidligere hendelser og vår evne til å forbedre studier av fortiden vår. Og opprinnelsesstudier blir mer pålitelige.
Rapporten vår viser for eksempel, som en prosentandel, fordelingen av genetisk sammensetning blant de ulike etniske gruppene som vurderes, organisert etter deres geografiske plassering. Generelt sett viser populasjoner som er geografisk nærmere hverandre større genetisk tilhørighet.
Våre forfedre definerer oss.
Å vite hvor vi kommer fra er viktigere enn bare anekdotisk informasjon. Ulike studier har vist at mange helsetilstander eller sårbarheter hos individer og populasjoner for visse sykdommer eller smittestoffer er betinget av opprinnelsen til genene deres.
For eksempel sigdcelleanemi, så kalt på grunn av de sigdformede røde blodcellene, i stedet for deres normale runde form. Det er en sykdom forårsaket av en mutasjon i et gen som gir en fordel: berørte individer er resistente mot malaria. Som et resultat er sykdommen mer vanlig hos personer med forfedre fra regioner der malaria er endemisk.
Et annet eksempel er talassemi, en annen type arvelig anemi. Denne sykdommen er vanlig i middelhavsregionene. To regioner skiller seg ut: Puglia og Sardinia. I en befolkning på litt under 7 millioner anslås det at 700 000 mennesker er rammet av tilstanden.
Hvis vi går fra regioner til etnisiteter, er kanskje den mest studerte gruppen ashkenaziske jøder. Innenfor denne etniske gruppen bærer 1 av 27 individer Tay-Sachs sykdom. Utenfor denne etniske gruppen anslås det imidlertid at 1 av 250 individer er bærere.
Ikke alt er relatert til sykdommer; andre genetiske trekk påvirkes også av vår aner. Laktoseintoleranse rammer mer enn 80 % av befolkningen av arabere, afrikanere, latinamerikanere og asiater. I Nord-Europa er imidlertid mindre enn 5 % av menneskene i disse gruppene intolerante mot denne forbindelsen. Interessant nok gjør dette laktosetoleranse til unntaket hos mennesker, ikke normen.
Kort fortalt: haplogrupper
Vi kan ikke snakke om forfedre uten å snakke om haplogrupper. En haplogruppe er en stor gruppe haplotyper. Dette gir ikke nødvendigvis mye informasjon.
En haplotype kan enkelt defineres som en kombinasjon av SNP-er på samme kromosom som vanligvis arves sammen. Mange forskjellige haplotyper danner en haplogruppe. Hos mennesker er det to haplogrupper som studeres:
- Maternal eller mitokondriell haplogruppe. Hva er så spesielt med den? Alle mitokondrier arves fra moren. Sædceller etterlater sine mitokondrier, og fosteret utvikler seg fra de i eggcellen. Derfor kommer alle et individs mitokondrier fra morssiden.
- Paternal eller Y-kromosom haplogruppe. Hva er spesielt med den? Bare menn har et Y-kromosom, mens kvinner har XX. Derfor kan et individ bare arve sitt Y-kromosom fra faren.
Takket være DNA vet vi entydig hvilken forelder det kommer fra, og fordi haplotyper er kombinasjoner av SNP-er som overføres sammen, kan vi spore familiehistorien vår tilbake generasjoner, både vår fars og vår mors, separat.
Linjer kan spores tilbake til den såkalte Y-kromosomale Adam og mitokondrielle Eva, som hver representerer henholdsvis det opprinnelige Y-kromosomet og det opprinnelige mitokondrielle DNA-et som alle mennesker stammer fra. Våre eldste felles forfedre.
I dag fortsetter studier å bli utført på de forskjellige haplogruppene og deres fylogenetiske forhold, inkludert deres geografiske utbredelse, migrasjoner og historie.
For eksempel har den opprinnelige mitokondrielle haplogruppen blitt betegnet som L, og eksisterte fra L0 til L6 i Afrika, det opprinnelige kontinentet, før migrasjoner til andre kontinenter. Imidlertid ga de første menneskene som forlot Afrika, fra gruppe L3, opphav til haplogruppene M (som oppsto i India) og N, hovedgruppen i dagens Europa.
Kort sagt, genetiske anetester lar de som er interessert i sin familiehistorie få informasjon som utfyller det de kunne finne gjennom sine slektninger eller i historiske dokumenter. I disse tilfellene anbefaler vi en fullstendig aneanalyse, som vår.
Denne informasjonen er nyttig på mange felt, fra individuell helse og personlig medisin til studiet av menneskelige migrasjoner gjennom historien. Eller rett og slett fordi du vil vite, noe som er en like god grunn som noen annen. Og du, vil du vite det?
