Monogene arvelige sykdommer er forårsaket av en mutasjon eller endring i DNA-sekvensen til et enkelt gen. De er kjent som Mendelske arvelige sykdommer fordi de overføres til avkom i henhold til Mendels lover. Siden de er genetiske endringer, kan deres tilstedeværelse eller fravær bestemmes med en genetisk test, slik at en person kan vite om de er bærer av en monogen arvelig sykdom.
For tiden anslås det at det er identifisert mer enn 6000 monogene sykdommer, med en prevalens på ett tilfelle per 200 fødsler. Det er imidlertid mange flere bærere, noe som betyr at disse lidelsene kan overføres mellom generasjoner uten at noen er klar over tilstedeværelsen av en mutasjon i et bestemt gen.
Mendelske arvelige sykdommer kan overføres på en recessiv eller dominant måte. Autosomalt recessive sykdommer er de der to kopier av det muterte genet er nødvendig for at sykdommen skal manifestere seg; det vil si én kopi fra moren og én fra faren. Hvis bare én kopi arves, vil personen være bærer, men vil ikke utvikle sykdommen. Et eksempel på denne typen sykdom er cystisk fibrose.
På den annen side krever autosomalt dominante sykdommer bare én kopi av det muterte genet for at en person skal utvikle sykdommen. Vanligvis vil forelderen også bli påvirket. Sannsynligheten for å overføre det muterte genet er 50 %, siden forelderen vil ha én frisk kopi og én berørt kopi. Et eksempel på denne typen sykdom er Huntingtons sykdom.
Disse to måtene å overføre sykdommen på er gjennom autosomale kromosomer, det vil si ikke-kjønnskromosomer. Det finnes imidlertid sykdommer knyttet til kjønnskromosomer, det vil si X- eller Y-kromosomene.
X-bundet dominant arv rammer både menn og kvinner. I dette tilfellet trenger begge kjønn bare én kopi av genet for å uttrykke sykdommen. Omvendt rammer X-bundet recessiv arv menn mer enn kvinner. Dette er fordi menn bare trenger én kopi av genet for å uttrykke sykdommen, mens kvinner trenger begge kopiene av det muterte genet for å bli påvirket. For eksempel er hemofili en sykdom som rammer flere menn enn kvinner.
Videre finnes det sykdommer med Y-bundet arv, som betyr at bare menn kan bli rammet. Alle berørte menn vil overføre sykdommen til sønnene sine. Denne typen arv er imidlertid svært sjelden.
Hva skjer hvis partneren min og jeg er bærere av monogene sykdommer?
For par som mistenker at de kan være bærere av en monogen sykdom, anbefales det at begge partnere gjennomgår genetisk testing for å fastslå tilstedeværelsen eller fraværet av disse mutasjonene. Hvis begge partnere er bærere, bør de søke genetisk veiledning for å lære om de ulike reproduksjonsalternativene som er tilgjengelige i dag for å unngå å overføre mutasjonene til avkommet.
