Det hemostatiske systemet er kroppens mekanisme for å forhindre overdreven blodtap som respons på vevs- og karskade, samt gjenopprette sirkulasjonen etter en skade. I følge nåværende studier er blodkoagulasjon den samtidige prosessen med fire komponenter som virker på en fokusert, forsterket og modulert måte. Disse komponentene inkluderer vaskulære, blodplate-, koagulasjons- og fibrinolytiske komponenter.
Når en vaskulær skade oppstår, er det en reduksjon i blodstrømmen til det skadde området, og koagulasjonskaskaden aktiveres. Denne kaskaden involverer blodplateaktivering, adhesjon og aggregering, samt avsetning av adhesjonsfibre for å danne en plugg som forhindrer overdreven blodtap. Deretter syntetiseres og aktiveres plasmin, et protein som er ansvarlig for å bryte ned overflødig fibrin som er avsatt, for å gjenopprette blodstrømmen og forhindre trombedannelse.
Hele denne prosessen må være fint regulert og progressiv, da dysregulering av disse komponentene vil øke risikoen for blødning eller trombose. Denne ubalansen kan skyldes ulike faktorer, inkludert genetikk.
Genetikkens rolle i blodkoagulasjon
Har trombose et genetisk grunnlag? Ja, genetikk er tilstede i hele kroppen, og vi har blod og genetikk sammen. Trombofilier er patologier som øker denne risikoen og er delvis genetisk påvirket, noe som disponerer individet for blodkoagulasjon.
En av de vanligste vaskulære ulykkene forbundet med koagulering er dyp venetrombose. Den er karakterisert ved dannelse av en blodpropp eller trombe i en dyp vene, vanligvis i nedre ekstremiteter. Disse blodproppene kan til og med reise lange avstander og sette seg i organer som lungene, noe som forårsaker lungeemboli.
Trombose er en multifaktoriell sykdom påvirket av genetiske faktorer. Blant de viktigste av disse genetiske faktorene er følgende:
Faktor V Leiden
Dette er navnet på en patogen variant av human koagulasjonsfaktor V som enkelt kan analyseres gjennom en enkel DNA-test. Dens tilstedeværelse øker sannsynligheten for å utvikle uventede blodpropper, vanligvis i bena eller lungene.
Begge kjønn kan utvikle denne fenotypen hvis de bærer denne mutasjonen; kvinner er imidlertid mer utsatt for å utvikle disse blodproppene, spesielt under graviditet eller når de tar østrogen.
Protrombin 20210G-A
20210G-A-varianten av protrombin-genet er en annen viktig genetisk faktor når man studerer genetisk predisposisjon for trombose. Protrombin er et protein som er direkte involvert i koagulasjon, og fremmer koagulasjonsdannelse gjennom trombinsyntese. En mutasjon av bare ett nukleotid i ett eller begge gener i denne komponenten kan forårsake ukontrollert blodproppdannelse og øke risikoen for tromboembolisme og venøs blødning.
Analysen av disse genetiske faktorene, sammen med andre som også påvirker risikoen for trombose, er inkludert i tellmeGens Advanced-gentest, hvor du kan finne ut om du bærer noen av de patogene variantene beskrevet ovenfor, samt din predisposisjon for dyp venetrombose.
Andre faktorer for blodpropp
Som nevnt tidligere er trombose en multifaktoriell tilstand der ikke-genetiske faktorer også spiller en rolle. Noen av disse faktorene som også kan øke risikoen er:
- Stillesittende livsstil
- Fedme eller overvekt
- Brudd i bena eller bekkenet som fører til redusert mobilitet
- Nylig operasjon
- Graviditet og fødsel de siste 6 månedene
- Røyking
- Tilstedeværelse av andre patologier som polycytemia vera eller noen typer kreft
- Bruk av visse medisiner som p-piller
- Familiehistorie
Forebygging av trombose gjennom genetikk
Å vite om vi har en genetisk predisposisjon for trombose kan hjelpe oss med å iverksette tiltak som i stor grad kan forhindre sykdomsutbrudd.
Å forebygge trombotiske hendelser innebærer å kontrollere risikofaktorene som tillater det. For eksempel er økt fysisk aktivitet, bruk av kompresjonsstrømper, opprettholdelse av en sunn livsstil og kosthold, eller bruk av antikoagulerende medisiner de mest effektive tilgjengelige tiltakene.
Å kjenne til denne informasjonen gjennom tellmeGen DNA-testen vil tillate deg å implementere de nødvendige endringene basert på resultatene av disse genetiske faktorene relatert til blodpropp.
Bibliografi
Páramo Fernández, J. A. (2012). Hemostatisk system: patofysiologi og klinisk og diagnostisk tilnærming. Medicine, 11(22), 1327–1336. https://doi.org/10.1016/s0304-5412(12)70459-6
